Không có tiền sử bệnh, cặp đôi đi khám phát hiện cùng mang gen bệnh di truyền

Mới đây, cặp đôi B.M.H. và K.T.T. (cùng 25 tuổi, Hà Nội) đến Phòng khám Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC khám tiền hôn nhân (https://medlatec.vn/dich-vu/chuong-trinh-tien-hon-nhan) và làm xét nghiệm đột biến gen bệnh thể ẩn để kiểm tra​.

Khai thác tiền sử, cặp đôi này chưa ghi nhận các bệnh lý mạn tính hoặc bệnh lý di truyền đã chẩn đoán.​ Gia đình không có người thân (ba đời) hai bên mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh di truyền khác​. Sản khoa (đối với bạn nữ), tiền sử kinh nguyệt đều, chưa ghi nhận bệnh lý phụ khoa, chưa có tiền sử mang thai, sảy thai, thai lưu.​

Khám lâm sàng tại phòng khám, chưa phát hiện bất thường. Kết quả xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen thể lặn phổ biến, phát hiện cả hai cùng mang đột biến gây bệnh trên gen SRD5A2​, biến thể c.680G>A (p.Arg227Gln), ở trạng thái dị hợp tử​.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, cả hai cùng mang đột biến gây bệnh trên gen SRD5A2​, biến thể c.680G>A (p.Arg227Gln). Từ đó, bác sỹ kết luận cặp đôi mang đột biến gen SRD5A2, nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu men 5-alpha-reductase. Đây là một bệnh rối loạn xác định giới tính​. Cặp đôi mang đột biến gen nhưng không mắc bệnh, sức khỏe tương đương người bình thường.​ Tuy nhiên, hai người này có nguy cơ truyền gen bệnh cho thế hệ sau nên bác sỹ đã tư vấn di truyền​.

Theo đó, về khả năng di truyền bệnh cho con​, ở mỗi lần mang thai, nguy cơ di truyền là 25% con mắc bệnh (đồng hợp tử); 50% con mang gen (dị hợp tử, không triệu chứng); 25% con không mang gen đột biến​.

Bác sỹ lưu ý rằng, bệnh thiếu men 5-alpha-reductase chỉ gây ảnh hưởng kiểu hình lên người có giới tính sinh học là nam (46,XY).​ Nếu cặp đôi sinh ra con gái, gần như trẻ sẽ không bị vấn đề sức khoẻ trong bệnh thiếu men 5-alpha-reductase​.

Cặp đôi cần lựa chọn biện pháp quản lý sinh sản trong các lần sinh kế tiếp​ như chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết tua rau), hỗ trợ sinh sản với sàng lọc phôi (IVF + PGT)​ hoặc các lựa chọn sinh sản khác như xin trứng/ tinh trùng, nhận con nuôi nếu cần thiết.

Trong trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh, việc xác định sớm bộ nhiễm sắc thể, đánh giá nội tiết và xét nghiệm gen SRD5A2 ngay sau sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Các bác sỹ sẽ phối hợp cùng gia đình để đánh giá giới tính sinh học, khả năng điều trị, yếu tố tâm lý và định hướng giới tính nuôi dạy phù hợp nhất cho trẻ.

Tùy từng trường hợp, trẻ có thể được chỉ định phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục hoặc liệu pháp hormone để hỗ trợ phát triển theo giới tính đã lựa chọn. Việc theo dõi lâu dài, kết hợp tư vấn tâm lý cho gia đình và trẻ sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển ổn định cả về thể chất lẫn tinh thần.

Thiếu men 5-alpha-reductase là nguyên nhân gây ra rối loạn xác định giới tính ở trẻ

Theo Ths.BSNT Trần Hiền, chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng khám Di truyền MEDLATEC (https://medlatec.vn/), thiếu men 5-alpha-reductase là một rối loạn di truyền do thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 là enzym có vai trò chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), hormone thiết yếu trong quá trình biệt hóa cơ quan sinh dục nam.

Bệnh liên quan đến đột biến gen SRD5A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23) và di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh chỉ biểu hiện khi nhận đồng thời hai bản sao gen đột biến từ bố và mẹ, trong khi người mang gen dị hợp tử thường không có triệu chứng. Ước tính trong cộng đồng có khoảng 1/45 người mang gen bệnh ở thể ẩn.

Về lâm sàng, người mắc bệnh là nam giới với bộ nhiễm sắc thể 46,XY và có tuyến sinh dục nam (tinh hoàn). Người nữ 46,XX thường không có biểu hiện bệnh lý​.

Người nam mắc bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không điển hình. Trẻ sinh ra có hình thái cơ quan sinh dục giống nữ hoặc mơ hồ, kèm theo các bất thường như dương vật bé, lỗ tiểu lệch thấp. Trong khi đó, cơ quan sinh dục trong như ống dẫn tinh, mào tinh và túi tinh thường phát triển bình thường, nhưng tuyến tiền liệt có thể thiểu sản.

Một đặc điểm thường gặp của bệnh là tinh hoàn lạc chỗ, nằm ở ống bẹn hoặc trong ổ bụng. Nhiệt độ cơ thể cao trong ổ bụng sẽ gây tổn thương biểu mô sinh tinh, dẫn đến giảm số lượng và chất lượng tinh trùng, tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn.

Biểu hiện của bệnh có thể thay đổi theo thời gian, đặc biệt đến tuổi dậy thì, dưới tác động của testosterone, người bệnh có thể xuất hiện một phần đặc điểm nam hóa. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, bệnh có thể dẫn đến rối loạn xác định giới tính và ảnh hưởng tâm lý giới. Đây cũng là một trong những nguyên nhân phổ biến gây rối loạn biệt hóa giới tính ở người có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, với phổ biểu hiện rất đa dạng.

Ths.BSNT.Trần Hiền nhấn mạnh, trong bối cảnh vẫn tồn tại tỷ lệ không nhỏ người lành mang gen bệnh trong cộng đồng, việc xét nghiệm gen và tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Đối với những gia đình đã xác định mang đột biến gen SRD5A2, các phương pháp như chẩn đoán trước sinh hoặc hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc phôi được xem là giải pháp hiệu quả nhằm bảo đảm sức khỏe di truyền cho thế hệ sau.

MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín hàng đầu trong xét nghiệm và tư vấn di truyền

Với lịch sử 30 năm phát triển, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là đơn vị y tế hàng đầu tại Việt Nam được người dân tin tưởng lựa chọn làm nơi thăm khám, xét nghiệm các bệnh lý di truyền.

Tại đây, quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sỹ hàng đầu trong lĩnh vực di truyền, phối hợp chặt chẽ với các bác sỹ chuyên khoa Sản khoa, Nhi khoa và các chuyên khoa liên quan, giúp các cặp đôi được tư vấn đầy đủ, sàng lọc chính xác và xây dựng kế hoạch theo dõi, sinh con an toàn.

Bên cạnh đó, các xét nghiệm di truyền của MEDLATEC còn được khẳng định độ uy tín nhờ vào hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, tiên phong áp dụng song hành hai chứng chỉ xét nghiệm quốc tế là CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022; giải thưởng Thương hiệu Quốc gia Việt Nam về lĩnh vực xét nghiệm.

Hiện đơn vị triển khai đầy đủ các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu như giải trình tự gen, phân tích đột biến, sàng lọc trước sinh, sơ sinh, khám tiền hôn nhân… giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền thường gặp và hiếm gặp với độ chính xác cao.

Ngoài ra, MEDLATEC còn chú trọng tư vấn di truyền bài bản, hỗ trợ bác sỹ và người bệnh hiểu đúng kết quả xét nghiệm, từ đó có hướng theo dõi, điều trị và phòng ngừa phù hợp.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ (24/24h).