Trường hợp này được phát hiện khi chị H.T.N., 37 tuổi, cùng con gái 7 tuổi đến Phòng khám Di truyền thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC để thăm khám và tư vấn di truyền, sau khi con trai 15 tuổi của chị đã được chẩn đoán mắc bệnh cách đây hai năm tại Bệnh viện Mắt Trung ương.

Theo hồ sơ bệnh án, người con trai được xác định mang biến thể gây bệnh trên gen MT-ND4, đây là biến thể phổ biến nhất liên quan đến bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Nhận thấy nguy cơ di truyền trong gia đình, chị N. đã chủ động đưa con gái đi kiểm tra.

Tại MEDLATEC, hai mẹ con được chỉ định thực hiện xét nghiệm gen ti thể, kỹ thuật phân tích 37 gen nhằm phát hiện các biến thể liên quan đến bệnh lý ti thể. Kết quả cho thấy cả hai đều mang cùng biến thể gây bệnh trên gen MT-ND4 giống người con trai.

Từ đó, bác sỹ xác định gia đình có ba thành viên cùng mang biến thể di truyền liên quan trực tiếp đến bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Dù hiện tại người mẹ và con gái chưa xuất hiện triệu chứng, cả hai vẫn được đánh giá có nguy cơ cao phát triển bệnh trong tương lai và đã được tư vấn theo dõi sức khỏe định kỳ.

Đối với người con trai đã mắc bệnh, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Việc quản lý chủ yếu tập trung vào hỗ trợ thị giác và phục hồi chức năng nghề nghiệp nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, do bệnh di truyền theo dòng mẹ, người con trai khi trưởng thành sẽ không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Trong khi đó, người mẹ và con gái có nguy cơ mất thị lực trong tương lai, dù tỷ lệ thấp dưới 10%. Tuy nhiên, nếu sinh con, cả hai sẽ chắc chắn truyền biến thể này cho thế hệ tiếp theo. Trong trường hợp có nhu cầu sinh con, bác sỹ khuyến nghị cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xin trứng để giảm nguy cơ di truyền.

Không chỉ dừng lại ở ba thành viên đã được xác định, các bác sỹ cũng lưu ý hai chị gái của người mẹ có khả năng mang cùng biến thể di truyền. Nếu mang gen bệnh, con của họ cũng có nguy cơ mắc bệnh, do đó cần được xét nghiệm gen để có kế hoạch theo dõi và tư vấn sinh sản phù hợp.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là bệnh lý ti thể hiếm gặp, gây thoái hóa dây thần kinh thị giác và dẫn đến mất thị lực trung tâm. Bệnh thường khởi phát ở người trẻ, tiến triển nhanh nhưng không gây đau.

Tỷ lệ người mang biến thể gây bệnh ước tính khoảng 1 trên 8.500, trong khi tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 1 trên 30.000 đến 1 trên 50.000 dân. Đáng chú ý, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới từ 4 đến 5 lần, dù cả hai giới đều có thể mang gen bệnh.

Triệu chứng điển hình là suy giảm thị lực trung tâm không đau, thường xảy ra ở cả hai mắt và tiến triển nhanh trong thời gian ngắn. Nhiều trường hợp có thể dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng, thậm chí mù hoàn toàn.

Hiện nay, xét nghiệm gen ti thể đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán xác định bệnh. Các biến thể phổ biến nhất liên quan đến bệnh bao gồm m.11778G>A trên gen MT-ND4, m.14484T>C trên gen MT-ND6 và m.3460G>A trên gen MT-ND1, chiếm khoảng 90% các trường hợp.

Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang gen bệnh đều phát triển triệu chứng. Chỉ khoảng 50% nam giới và 10% nữ giới mang biến thể thực sự biểu hiện bệnh. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền và theo dõi định kỳ để phát hiện sớm và có chiến lược quản lý phù hợp.

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào hỗ trợ thị giác, phục hồi chức năng và kết nối các dịch vụ hỗ trợ xã hội nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Các chuyên gia nhấn mạnh, trong bối cảnh chưa có phương pháp điều trị triệt để, việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm gen và tư vấn di truyền đóng vai trò đặc biệt quan trọng, không chỉ giúp kiểm soát bệnh mà còn hạn chế nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.