30 tuổi suy thận giai đoạn cuối, phải lọc máu suốt đời vì chủ quan

Anh Nam được chẩn đoán đái tháo đường kèm tăng huyết áp từ trước. Dù đã được kê đơn điều trị và hướng dẫn tái khám định kỳ, tình trạng sức khỏe lúc đó chưa ảnh hưởng rõ rệt nên anh dần lơ là việc theo dõi và bỏ qua các mốc kiểm tra quan trọng.

Thời gian gần đây, anh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng bất thường như mệt mỏi kéo dài, tăng cân nhanh, tiểu ít dần, khó thở khi nằm, tức ngực và phù rõ ở mặt cũng như tay chân.

Khi đến viện thăm khám, kết quả xét nghiệm cho thấy creatinin máu của anh lên tới 1.447 µmol/L, cao gấp 14 đến 23 lần mức bình thường ở nam giới. Siêu âm ghi nhận hai thận đã teo nhỏ, chức năng lọc suy giảm nghiêm trọng.

Thạc sỹ, bác sỹ Nguyễn Quang Huy, chuyên khoa thận, lọc máu chẩn đoán bệnh nhân bị suy thận mạn giai đoạn 5, tức giai đoạn cuối của bệnh thận mạn.

Trước tình trạng nguy kịch, anh Nam được chỉ định lọc máu cấp cứu để duy trì sự sống. Bác sỹ tiến hành đặt ống thông vào tĩnh mạch lớn nhằm tạo đường vào mạch máu tạm thời, kết nối với máy lọc máu để loại bỏ độc chất và lượng dịch dư thừa trong cơ thể. Đồng thời, các rối loạn điện giải, thiếu máu và tăng huyết áp cũng được kiểm soát song song trong quá trình điều trị.

Sau khi tình trạng toàn thân ổn định, bệnh nhân được phẫu thuật tạo cầu nối động, tĩnh mạch ở cẳng tay để phục vụ chạy thận định kỳ lâu dài. Hiện anh Nam phải lọc máu 3 buổi mỗi tuần, mỗi buổi kéo dài khoảng 4 giờ để duy trì sự sống. Song song, anh được điều trị bằng thuốc kích thích tạo hồng cầu, kiểm soát huyết áp và điều chỉnh rối loạn canxi - phospho theo phác đồ.

Việc đột ngột phải chạy thận khi tuổi còn trẻ khiến anh Nam buộc phải thay đổi hoàn toàn kế hoạch cuộc sống và công việc. “Tôi chưa từng nghĩ 30 tuổi đã phải chạy thận”, anh chia sẻ, cho biết cảm giác hụt hẫng khi nhìn bạn bè cùng trang lứa đang phát triển sự nghiệp.

Theo bác sỹ, hiện tình trạng quá tải dịch của bệnh nhân đã cải thiện, không còn khó thở khi nằm, phù giảm rõ rệt, các chỉ số huyết áp và điện giải được kiểm soát tốt. Dù có thể sinh hoạt bình thường trong những ngày không lọc máu, anh vẫn phải tuân thủ nghiêm ngặt lịch điều trị cố định mỗi tuần.

Các chuyên gia cảnh báo bệnh thận mạn giai đoạn cuối đang có xu hướng trẻ hóa rõ rệt. Nếu trước đây bệnh chủ yếu gặp ở người trung niên hoặc cao tuổi, thì hiện nay nhiều trường hợp được ghi nhận ở độ tuổi 20 đến 30. Nguyên nhân chủ yếu do các bệnh lý nền như đái tháo đường, tăng huyết áp không được kiểm soát tốt, kết hợp với việc chủ quan trước các dấu hiệu ban đầu.

“Bệnh tiến triển âm thầm, triệu chứng giai đoạn đầu rất mờ nhạt nên dễ bị bỏ qua. Khi xuất hiện biểu hiện rõ ràng thì chức năng thận thường đã suy giảm nặng”, bác sỹ Huy cho biết.

Do đó, người dân cần đặc biệt lưu ý các dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài, ăn uống kém, phù chân, tăng cân nhanh, tiểu ít hoặc thay đổi bất thường trong sinh hoạt. Việc thăm khám sớm và kiểm tra chức năng thận định kỳ có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, tránh nguy cơ phải lọc máu suốt đời.

Tưởng đau bụng thông thường, người đàn ông phát hiện ung thư gan giai đoạn cuối

Chỉ với triệu chứng đau tức âm ỉ vùng hạ sườn phải kéo dài, một người đàn ông 55 tuổi không ngờ mình mắc ung thư gan giai đoạn muộn, căn bệnh có tiên lượng nặng nếu phát hiện muộn.

Khoảng một tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân xuất hiện cảm giác đau tức nhẹ vùng hạ sườn phải, không sốt, không nôn, kèm theo chán ăn và ngủ kém. Do các triệu chứng không rõ ràng, ông cho rằng đây chỉ là rối loạn tiêu hóa thông thường nên chưa đi khám sớm.

Khi cơn đau kéo dài không dứt, bệnh nhân đến Bệnh viện Việt Tiệp tại Hải Phòng kiểm tra. Kết quả chụp cắt lớp vi tính ổ bụng phát hiện khối u gan trái kích thước 30 x 16 mm, sau đó bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Bạch Mai để tiếp tục điều trị chuyên sâu.

Tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, các bác sỹ tiến hành thêm nhiều xét nghiệm cận lâm sàng như chụp X-quang, siêu âm và sinh thiết. Kết quả xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tế bào gan.

PGS-TS.Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh nhân có tiền sử viêm gan B đang điều trị. Gia đình cũng có yếu tố nguy cơ khi bố và con trai đều từng mắc ung thư gan. Đây là những yếu tố làm gia tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh.

Sau hai chu kỳ điều trị bằng thuốc, tình trạng bệnh nhân có cải thiện, các triệu chứng giảm dần. Tác dụng phụ chủ yếu là buồn nôn sau truyền, hiện bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị tại bệnh viện.

Theo các chuyên gia, ung thư gan là một trong những loại ung thư phổ biến tại Việt Nam và thường được phát hiện ở giai đoạn muộn do triệu chứng ban đầu không điển hình. Số liệu Globocan năm 2022 cho thấy ung thư gan đứng thứ hai về tỷ lệ mắc mới và đứng đầu về tỷ lệ tử vong trong các loại ung thư tại Việt Nam.

Đáng chú ý, ung thư gan giai đoạn sớm thường diễn tiến âm thầm, hầu như không có triệu chứng rõ ràng. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu như đau vùng hạ sườn phải, chán ăn, mệt mỏi, sụt cân hoặc vàng da, nhưng nhiều trường hợp dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa thông thường.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, chức năng gan và thể trạng người bệnh. Ở giai đoạn sớm, phẫu thuật hoặc các phương pháp can thiệp tại chỗ như đốt sóng cao tần hay nút mạch hóa chất có thể mang lại hiệu quả tốt. Tuy nhiên, khi bệnh đã tiến triển, các phương pháp này thường không còn đủ khả năng kiểm soát lâu dài.

Những năm gần đây, các liệu pháp điều trị hệ thống như thuốc miễn dịch kết hợp thuốc kháng tạo mạch đã mở ra thêm cơ hội kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân ung thư gan giai đoạn muộn.

Các bác sỹ cho biết nguyên nhân gây ung thư gan chưa được xác định hoàn toàn, nhưng nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận, trong đó phổ biến nhất là nhiễm virus viêm gan B, viêm gan C, xơ gan do rượu bia, gan nhiễm mỡ, cũng như tiếp xúc với độc tố aflatoxin từ thực phẩm nấm mốc.

Từ trường hợp trên, các chuyên gia khuyến cáo người dân, đặc biệt là nam giới trên 40 tuổi có tiền sử viêm gan hoặc sử dụng rượu bia kéo dài, cần chủ động tầm soát ung thư gan định kỳ. Việc kiểm tra sức khỏe mỗi 6 đến 12 tháng giúp phát hiện sớm các tổn thương bất thường, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và giảm nguy cơ tử vong.

Sàng lọc phôi mở cơ hội sinh con khỏe mạnh cho cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền

Nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi trước chuyển vào tử cung, nhiều cặp vợ chồng mang bất thường di truyền vẫn có thể sinh con khỏe mạnh. Đây được xem là bước tiến quan trọng của y học hiện đại trong điều trị vô sinh và phòng ngừa bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn sớm nhất.

Chị Thùy, 36 tuổi, sống tại Đồng Nai, được phát hiện mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và 14. Đây là dạng bất thường hiếm gặp, chiếm khoảng 2,2% dân số.

Người mang bất thường này thường không có biểu hiện bệnh lý rõ ràng, tuy nhiên trong quá trình tạo giao tử, nguy cơ hình thành phôi lệch bội rất cao, dẫn đến sảy thai sớm, thai lưu tái diễn hoặc sinh con dị tật.

Trước khi tìm đến phương pháp hỗ trợ sinh sản, chị Thùy đã hai lần thai lưu liên tiếp ở tuần thứ 6 đến 7 của thai kỳ dù mang thai tự nhiên. Sau khi thăm khám và đánh giá toàn diện, các bác sỹ chỉ định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ nhằm chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi chuyển vào tử cung.

Trong quá trình điều trị, chị có 5 phôi ngày 5 đủ điều kiện sinh thiết. Các chuyên viên phôi học tiến hành lấy tế bào phôi dưới hệ thống vi thao tác hiện đại trong phòng lab đạt chuẩn cao để phân tích di truyền. Kết quả cho thấy có 4 phôi bình thường, đủ điều kiện chuyển vào tử cung.

Sau khi chuyển phôi lần đầu, chị Thùy mang thai thành công và sinh con gái khỏe mạnh vào năm 2024. Khi con lớn hơn, chị tiếp tục quay lại bệnh viện với mong muốn sinh thêm con. Dù lần chuyển phôi đầu chưa thành công, nhưng ở lần tiếp theo, phôi đã làm tổ thuận lợi và phát triển ổn định ngay từ những tuần đầu thai kỳ. Bé trai sau đó chào đời khỏe mạnh, nặng 3,8 kg.

Theo các chuyên gia, sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ đóng vai trò then chốt trong các trường hợp mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen. Kỹ thuật này cho phép phát hiện và loại bỏ những phôi có nguy cơ cao ngay từ trước khi mang thai, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh, đồng thời nâng cao khả năng sinh con khỏe mạnh.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 kết hợp sinh thiết phôi, các bác sỹ có thể tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền khác nhau, trong đó có nhiều bệnh nghiêm trọng như thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền hay xơ nang.

Thực tế lâm sàng cho thấy tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm có kết hợp sàng lọc phôi ở nhóm bệnh nhân này có thể đạt gần 70%, mang lại hy vọng lớn cho nhiều gia đình có nguy cơ di truyền.

Các chuyên gia khuyến cáo, những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân, mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc có bệnh lý di truyền trong gia đình nên chủ động thăm khám và được tư vấn sớm. Việc ứng dụng các kỹ thuật sàng lọc phôi không chỉ giúp tăng khả năng có con mà còn góp phần đảm bảo thế hệ tương lai khỏe mạnh ngay từ khi chưa chào đời.