Việt Nam ghi nhận ca bệnh di truyền hiếm gặp gây đột quỵ tái diễ

 Trường hợp bệnh nhân nữ 28 tuổi mắc bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2), một rối loạn di truyền cực hiếm có thể gây đột quỵ tái diễn, được TS.Vũ Huy Lượng, Trưởng khoa Laser, Bệnh viện Da liễu Trung ương, chia sẻ tại Hội nghị Da liễu toàn quốc thường niên 2026 ngày 11/11.

Theo thông tin từ bệnh viện, người bệnh có tiền sử nhiều lần tai biến mạch máu não, kèm những tổn thương ban xuất huyết trên da. Mặc dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định, trong khi nguy cơ tái phát đột quỵ tiếp tục đe dọa sức khỏe và tính mạng.

Từ những dấu hiệu lâm sàng bất thường, các bác sỹ Bệnh viện Da liễu Trung ương tiến hành đánh giá toàn diện, kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu và xác định người bệnh có biểu hiện hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2).

Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể gây viêm và tổn thương mạch máu ở nhiều cơ quan, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương, dẫn đến những biến cố nghiêm trọng như đột quỵ.

Để củng cố kết quả chẩn đoán, nhóm điều trị đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston, cơ sở y khoa có liên kết đào tạo với Đại học Harvard (Mỹ), để đánh giá chuyên sâu. Kết quả phù hợp với nhận định ban đầu của các bác sỹ Việt Nam.

Tiếp đó, nhóm điều trị trao đổi chuyên môn với các giáo sư Đại học Chicago nhằm xây dựng hướng điều trị phù hợp. Người bệnh hiện được lên kế hoạch sử dụng thuốc sinh học để kiểm soát tình trạng viêm mạch và giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não.

Theo TS.Vũ Huy Lượng, đây là trường hợp đặc biệt hiếm gặp và theo ghi nhận của nhóm điều trị, có thể là ca bệnh đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.

Việc xác định được căn nguyên sau nhiều lần đột quỵ không rõ nguyên nhân mang ý nghĩa quan trọng, giúp các bác sỹ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn thay vì chỉ xử trí những biến chứng đã xuất hiện.

Ca bệnh cũng cho thấy những tiến bộ trong chẩn đoán chuyên sâu, đặc biệt là ứng dụng sinh học phân tử, di truyền học và hợp tác chuyên môn quốc tế, đang mở rộng khả năng nhận diện các bệnh lý hiếm gặp tại Việt Nam.

Bên cạnh trường hợp trên, TS.Vũ Huy Lượng cũng chia sẻ ca bệnh nam 32 tuổi mắc u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA), một bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp.

Người bệnh đến khám với những tổn thương loét, hoại tử da và dấu hiệu bất thường tại phổi. Đây là bệnh lý có khả năng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và hệ thần kinh, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời.

May mắn, bệnh nhân được chẩn đoán trước khi xuất hiện những biến chứng nặng tại các cơ quan thiết yếu. Các bác sỹ đã xây dựng phác đồ điều trị, theo dõi diễn biến và kiểm soát nguy cơ tổn thương đa cơ quan.

Theo TS.Vũ Huy Lượng, viêm mạch máu là nhóm bệnh có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, dễ gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Người bệnh có thể khởi đầu bằng những biểu hiện ngoài da như ban xuất huyết, loét hoặc hoại tử, nhưng tổn thương thực sự có thể liên quan đến hệ thống mạch máu và các cơ quan nội tạng.

Do đó, việc nhận diện đúng các dấu hiệu cảnh báo trên da có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện sớm những bệnh lý toàn thân nguy hiểm, nhất là khi tổn thương kéo dài, tái phát nhiều lần hoặc không đáp ứng với phương pháp điều trị thông thường.

Hiện phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu của Bệnh viện Da liễu Trung ương đang theo dõi, quản lý gần 1.500 bệnh nhân, trong đó có nhiều trường hợp tổn thương đa cơ quan, bệnh lý phức tạp và hiếm gặp.

Những năm gần đây, đơn vị từng bước ứng dụng các kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch học, di truyền phân tử, tế bào học và mô bệnh học, kết hợp đánh giá lâm sàng để xác định căn nguyên, phân loại bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Từ các trường hợp bệnh hiếm được phát hiện, các chuyên gia nhấn mạnh vai trò của chuyên ngành Da liễu ngày càng vượt ra ngoài phạm vi điều trị những tổn thương trên bề mặt cơ thể. Nhiều biểu hiện bất thường trên da có thể là dấu hiệu sớm của những bệnh lý hệ thống, đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa và ứng dụng những thành tựu mới của y học hiện đại.

Việc làm chủ kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu, kết hợp tăng cường hợp tác quốc tế góp phần nâng cao năng lực phát hiện, điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam, đồng thời tạo thêm cơ hội cho những người bệnh từng trải qua quá trình dài chưa xác định được nguyên nhân.

Các bác sỹ khuyến cáo, người dân không nên chủ quan với những tổn thương da bất thường, đặc biệt là ban xuất huyết tái diễn, loét hoặc hoại tử kéo dài, nhất là khi đi kèm đau đầu, rối loạn vận động, yếu liệt hoặc các triệu chứng toàn thân khác.

Đái tháo đường ngày càng cần được cảnh giác ở người trẻ

Chỉ trong 2 tháng, anh T.B.K. (39 tuổi, Nghệ An) sụt 5,5 kg dù không ăn kiêng hay tăng cường vận động. Cùng với sự thay đổi bất thường về cân nặng, người đàn ông này liên tục cảm thấy khát nước, thèm đồ ngọt và đi tiểu nhiều lần trong ngày.

Khoảng 10 ngày trước khi đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Nghệ An, các triệu chứng ngày càng rõ rệt. Người bệnh thường xuyên phải uống nước, đi tiểu hơn 10 lần/ngày, trong đó có 1-2 lần thức giấc giữa đêm.

Điều đáng nói, những dấu hiệu cảnh báo nguy cơ rối loạn đường huyết đã xuất hiện từ trước đó khá lâu. Năm 2024, anh K. từng được ghi nhận chỉ số đường huyết bất thường, song không tiếp tục kiểm tra hoặc theo dõi chuyên sâu.

Hai năm sau, từ những biểu hiện tưởng chừng đơn giản trong sinh hoạt, kết quả xét nghiệm đã cho thấy tình trạng rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng hơn nhiều.

Theo thông tin từ MEDLATEC Nghệ An, sau khi phát hiện đường huyết tăng cao qua xét nghiệm, bác sỹ đã liên hệ, tư vấn người bệnh đến thăm khám và đánh giá toàn diện.

Kết quả ghi nhận glucose máu ở mức 16,98 mmol/L, cao hơn nhiều so với ngưỡng bình thường. Đáng chú ý, chỉ số HbA1c lên tới 9,9%, phản ánh tình trạng tăng đường huyết kéo dài trong khoảng 2-3 tháng trước thời điểm xét nghiệm.

Không dừng ở rối loạn đường huyết, người bệnh còn có nhiều bất thường về chức năng gan và chuyển hóa lipid. Cụ thể, các chỉ số men gan AST, ALT và GGT lần lượt ở mức 73,20 U/L, 157,90 U/L và 290 U/L, đều vượt ngưỡng tham chiếu. Xét nghiệm nước tiểu ghi nhận glucose niệu 4+.

Kết quả siêu âm ổ bụng phát hiện gan nhiễm mỡ độ 2, đồng thời ghi nhận dấu hiệu cần theo dõi polyp túi mật và sỏi thận phải. Tổng hợp các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, bác sỹ chẩn đoán anh K. mắc đái tháo đường type 2, béo phì, rối loạn lipid máu và viêm gan nhiễm mỡ không do rượu.

Đáng lưu ý, tại thời điểm thăm khám, các dấu hiệu lâm sàng thông thường chưa ghi nhận bất thường nổi bật. Điều này cho thấy mức độ nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa không phải lúc nào cũng tương ứng với những biểu hiện có thể dễ dàng nhận biết bên ngoài.

Theo bác sỹ Võ Thị Lê, chuyên khoa Nội, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Nghệ An, trường hợp của anh K. cho thấy nguy cơ đái tháo đường type 2 ở người dưới 40 tuổi cần được quan tâm đúng mức.

Quan niệm cho rằng đái tháo đường type 2 chủ yếu xuất hiện ở người cao tuổi có thể khiến nhiều người trẻ chủ quan trước các yếu tố nguy cơ hoặc bỏ qua những biểu hiện cảnh báo ban đầu.

Trên thực tế, bệnh có thể xuất hiện sớm, đặc biệt ở người thừa cân, béo phì, ít vận động, có chế độ dinh dưỡng chưa hợp lý hoặc tiền sử gia đình mắc đái tháo đường.

Ở bệnh nhân 39 tuổi nói trên, bác sỹ ghi nhận tiền sử ít hoạt động thể lực, chế độ ăn uống chưa khoa học và có người thân trong họ hàng mắc đái tháo đường type 2.

Tuy nhiên, việc chẩn đoán đái tháo đường ở người trẻ không đơn thuần dựa vào tuổi tác hay chỉ số glucose máu. Các bác sỹ cần xác định chính xác thể bệnh, bởi ngoài đái tháo đường type 2, người trưởng thành còn có thể mắc đái tháo đường type 1, đái tháo đường tự miễn khởi phát ở người lớn (LADA) hoặc một số thể đái tháo đường đơn gen (MODY).

Với trường hợp anh K., kết quả xét nghiệm C-peptide đạt 2,68 ng/mL, cho thấy người bệnh vẫn còn khả năng tiết insulin nội sinh. Các xét nghiệm kháng thể tự miễn liên quan đến đái tháo đường, gồm Anti-GAD65, ICA, IAA và IA2A, đều âm tính.

Những dữ liệu này, kết hợp với bệnh sử và đặc điểm lâm sàng, hỗ trợ bác sỹ phân loại và đưa ra chẩn đoán đái tháo đường type 2.

Một vấn đề đáng quan tâm khác là sự xuất hiện đồng thời của nhiều rối loạn chuyển hóa. Ở bệnh nhân này, tình trạng tăng đường huyết đi kèm béo phì, rối loạn lipid máu và gan nhiễm mỡ. Đây là những bệnh lý có mối liên quan chặt chẽ với tình trạng kháng insulin, đồng thời có thể làm gia tăng nguy cơ biến chứng lâu dài.

Đặc biệt, đái tháo đường type 2 không đơn thuần là bệnh lý của đường huyết. Nếu kiểm soát không tốt, tình trạng tăng glucose máu kéo dài có thể gây tổn thương mạch máu, thần kinh, mắt và thận, đồng thời làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.

Việc mắc bệnh từ độ tuổi còn trẻ cũng đồng nghĩa với thời gian sống chung với đái tháo đường có thể kéo dài nhiều thập kỷ. Người bệnh vì vậy cần được đánh giá toàn diện, kiểm soát đồng thời đường huyết, cân nặng, huyết áp, lipid máu và các yếu tố nguy cơ khác.

Đối với trường hợp từng được phát hiện tiền đái tháo đường hoặc đường huyết bất thường, việc bỏ qua lịch tái khám có thể khiến những rối loạn chuyển hóa tiến triển mà không được nhận diện kịp thời.

Các chuyên gia lưu ý, tiền đái tháo đường là giai đoạn đường huyết đã cao hơn bình thường nhưng chưa đạt ngưỡng chẩn đoán đái tháo đường. Đây là thời điểm quan trọng để can thiệp bằng điều chỉnh chế độ ăn, tăng cường hoạt động thể lực, kiểm soát cân nặng và theo dõi sức khỏe theo hướng dẫn chuyên môn.

Can thiệp phù hợp từ giai đoạn này có thể làm giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành đái tháo đường type 2. Sau khi xác định tình trạng bệnh, anh K. được các bác sỹ xây dựng phác đồ điều trị ngoại trú, kết hợp sử dụng thuốc, điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt và theo dõi định kỳ các chỉ số chuyển hóa.

Sau 3 tháng điều trị, tình trạng đường huyết của người bệnh ghi nhận cải thiện rõ rệt. Cụ thể, glucose máu giảm xuống còn 5,57 mmol/L, trong khi HbA1c giảm từ 9,9% xuống 5,91%. Đây là sự thay đổi tích cực, cho thấy hiệu quả kiểm soát đường huyết trong giai đoạn theo dõi.

Tuy nhiên, các bác sỹ nhấn mạnh việc đường huyết trở về mức kiểm soát tốt không đồng nghĩa với bệnh đã khỏi hoàn toàn. Người bệnh vẫn cần tuân thủ điều trị, duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, tăng cường vận động và tái khám theo lịch hẹn.

Đặc biệt, không nên tự ý ngừng hoặc thay đổi liều thuốc khi thấy các chỉ số xét nghiệm cải thiện, bởi đường huyết có thể tăng trở lại nếu quá trình điều trị bị gián đoạn.

Bên cạnh kiểm soát glucose máu, những vấn đề như béo phì, rối loạn lipid máu và gan nhiễm mỡ cũng cần được tiếp tục theo dõi, điều trị nhằm hạn chế nguy cơ biến chứng tim mạch và tổn thương các cơ quan đích.

Từ trường hợp trên, các bác sỹ khuyến cáo người dân cần cảnh giác khi xuất hiện những biểu hiện như khát nước bất thường, đi tiểu nhiều, thường xuyên đói, sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, nhìn mờ hoặc tê bì tay chân.

Đặc biệt, những người thừa cân, béo phì, ít vận động, có tiền sử gia đình mắc đái tháo đường hoặc từng được phát hiện đường huyết bất thường cần chủ động kiểm tra sức khỏe, ngay cả khi chưa xuất hiện triệu chứng.

Bỏ lỡ thời điểm điều trị, khớp gối thoái hóa không thể phục hồi

Một trường hợp bệnh nhân 55 tuổi vừa được các bác sỹ Khoa Phẫu thuật khớp, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 thông tin là lời cảnh báo về hậu quả nghiêm trọng của tổn thương rách rễ sụn chêm trong không được phát hiện và xử trí kịp thời.

Điều đáng chú ý, chỉ trong vòng 9 tháng, khớp gối trái của người bệnh đã chuyển từ tình trạng thoái hóa nhẹ sang thoái hóa giai đoạn cuối, với những tổn thương không thể phục hồi bằng các phương pháp bảo tồn thông thường.

Theo các bác sỹ, hình ảnh X-quang được chụp tại cơ sở y tế tuyến dưới, thời điểm 3 tháng sau chấn thương, cho thấy khe khớp phía trong vẫn còn rộng, cấu trúc khớp tương đối được bảo tồn và mới xuất hiện dấu hiệu thoái hóa độ I.

Tuy nhiên, khi đến Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 sau một năm kể từ thời điểm chấn thương, tình trạng khớp gối của bệnh nhân đã thay đổi nghiêm trọng. Hình ảnh kiểm tra cho thấy khớp gối trái thoái hóa độ IV, khe khớp phía trong hẹp gần như hoàn toàn, xuất hiện tình trạng đặc xương dưới sụn, khuyết lún xương và biến dạng trục chi.

Sự tiến triển nhanh chóng của tổn thương khiến khả năng phục hồi cấu trúc khớp bằng phẫu thuật bảo tồn không còn phù hợp. Các bác sỹ phải lựa chọn giải pháp thay khớp gối nhằm giảm đau và cải thiện chức năng vận động cho người bệnh.

Các bác sỹ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, xét về cơ sinh học, tình trạng rách hoàn toàn rễ sụn chêm có thể gây hậu quả tương tự việc mất chức năng của toàn bộ sụn chêm. Nếu không được phát hiện và điều trị phù hợp, tổn thương có nguy cơ khiến khớp gối thoái hóa nhanh hơn đáng kể.

Rách rễ sau sụn chêm trong được một số chuyên gia chấn thương chỉnh hình ví như một "nạn dịch thầm lặng" do dễ bị bỏ sót trong quá trình chẩn đoán, đặc biệt ở nhóm người trung niên.

Tổn thương thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi 45-65, có thể xảy ra trong những hoạt động sinh hoạt hằng ngày như đứng dậy sau khi ngồi xổm, bước cầu thang hoặc xoay người đột ngột.

Khác với suy nghĩ phổ biến rằng tổn thương sụn chêm thường gắn với tai nạn hoặc vận động thể thao cường độ cao, rách rễ sụn chêm có thể xảy ra mà không có chấn thương mạnh.

Người bệnh đôi khi chỉ cảm nhận một tiếng động nhỏ trong khớp, tiếp đó là cơn đau nhói ở mặt trong hoặc phía sau đầu gối. Sau giai đoạn đau cấp tính, triệu chứng có thể giảm dần, chuyển thành đau âm ỉ, khiến người bệnh lầm tưởng tổn thương đang hồi phục.

Chính đặc điểm này khiến bệnh lý dễ bị nhầm với đau khớp do tuổi tác hoặc thoái hóa khớp gối thông thường. Nhiều trường hợp chỉ sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm trong thời gian dài mà chưa được đánh giá đầy đủ tình trạng sụn chêm.

Một trở ngại khác nằm ở phương tiện chẩn đoán hình ảnh. X-quang là phương pháp hữu ích để đánh giá cấu trúc xương, khe khớp và mức độ thoái hóa, nhưng không thể quan sát trực tiếp tổn thương sụn chêm.

Ở giai đoạn đầu, phim X-quang có thể chưa ghi nhận những bất thường rõ rệt, mặc dù cấu trúc sụn chêm đã bị tổn thương. Trong những trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ rách rễ sụn chêm, chụp cộng hưởng từ (MRI) đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí, tính chất tổn thương và đánh giá những thay đổi liên quan ở khớp gối.

Tuy nhiên, các bác sỹ lưu ý việc phát hiện rách rễ sụn chêm đòi hỏi kinh nghiệm chuyên môn, bởi vị trí tổn thương nằm sâu trong khớp và đôi khi biểu hiện khá kín đáo trên hình ảnh.

Một số dấu hiệu gợi ý trên MRI gồm hình ảnh mất liên tục hoặc biến mất bất thường của sụn chêm trên một số lát cắt, tổn thương tại vị trí bám rễ và tình trạng sụn chêm trồi ra ngoài khe khớp. Đặc biệt, mức độ trồi sụn chêm trên 3 mm là một dấu hiệu cần được đánh giá trong bối cảnh lâm sàng phù hợp.

Việc kết hợp thăm khám chuyên khoa với các phương tiện chẩn đoán hình ảnh có ý nghĩa quan trọng để phân biệt rách rễ sụn chêm với những bệnh lý khác của khớp gối, từ đó lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Các chuyên gia nhấn mạnh, không phải mọi trường hợp đau gối đều cần chụp MRI. Tuy nhiên, những cơn đau xuất hiện đột ngột sau động tác xoay, ngồi xổm hoặc đứng dậy, đặc biệt ở người trung niên, cần được đánh giá kỹ nếu triệu chứng kéo dài hoặc ảnh hưởng đến khả năng vận động.

Trước nguy cơ thoái hóa khớp tiến triển nhanh do rách rễ sụn chêm, các phương pháp phẫu thuật nội soi phục hồi cấu trúc này ngày càng được chú trọng trong điều trị chấn thương chỉnh hình.