Cứu cánh cho người mắc vô sinh, hiếm muộn

Tháng 6/2023, vợ chồng anh Nguyễn Văn M. (Hà Đông) đến Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội) thăm khám với hy vọng sinh con sau 8 năm tìm con không thành.

TTND.PGS.TS.BS Lê Hoàng (Giám đốc IVF Tâm Anh Hà Nội) cho biết, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy anh M. có bộ nhiễm sắc thể 47 XXY (hội chứng Klinefelter), nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tình trạng này khiến anh khó có con tự nhiên.

Theo bác sĩ Lê Hoàng, tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền (gen/nhiễm sắc thể). Trong đó, hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1/1000 trẻ trai sinh sống.

Tổn thương mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể Y được quan sát ở 1/4000 nam giới trên thế giới, với cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiểu tinh hoặc vô tinh, tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10%.

"Trước đây, những trường hợp này phải xin con nuôi hoặc xin tinh trùng từ người hiến, tráo mẫu với ngân hàng tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm (IVF). Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại cho phép bác sĩ tìm bắt tinh trùng giúp bệnh nhân sinh", bác sĩ Lê Hoàng cho biết.

Khác với phương pháp phẫu thuật TESE cổ điển là cắt ngẫu nhiên nhiều mô tinh hoàn để chuyển vào phòng lab tìm tinh trùng, kỹ thuật vi phẫu cao cấp micro-TESE chỉ cắt lượng mô chỉ bằng 1/10 so với TESE nhưng chứa những ống sinh tinh tiềm năng. Kỹ thuật cũng làm giảm thiểu các biến chứng hậu phẫu như chảy máu, nhiễm trùng hoặc làm sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn, giảm khả năng sản sinh nội tiết tố nam, suy sinh dục…

Theo bác sĩ Lê Hoàng, chức năng sinh sản của nam và nữ đều chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi… Bất thường về di truyền đều có nguy cơ gây vô sinh ở cả hai giới. Tỷ lệ nam giới vô sinh do di truyền nhiều hơn nữ.

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nữ giới thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể. Ở nam giới, rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố… đều có thể gây vô sinh hiếm muộn.

“Có trường hợp nam giới điều trị vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường nhưng nguyên nhân vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng. Một số tổn thương như mất đoạn nhỏ trên cánh dài NST Y có thể di truyền bất thường cho thế hệ con trai”, bác sĩ Hoàng nhấn mạnh.

Hiện các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen xơ nang… có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền.

Tại IVF Tâm Anh, sau khi thăm khám và xác định rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp điều trị cá thể hóa, giúp tăng khả năng có con, tiết kiệm chi phí, giảm biến chứng.

Cứu trẻ 49 ngày tuổi bị tắc tá tràng bẩm sinh

 Các bác sĩ Khoa Ngoại và Chuyên khoa, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh phẫu thuật cấp cứu cho bệnh nhi T.K.N. (49 ngày tuổi), thường trú tại Uông Bí, tỉnh Quảng Ninh.

Kết quả khám lâm sàng và siêu âm ổ bụng cho thấy bệnh nhi tỉnh, da niêm mạc hồng, kênh độ dài môn vị 19mm, đường kính 15mm, bề dày lớp cơ môn vị dày khoảng 7mm; khối thượng vị kích thước 1x1.5cm, di động ít.

Qua hội chẩn chuyên khoa, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh do u cơ môn vị và chỉ định chuyển phòng mổ cấp cứu điều trị tắc tá tràng cho trẻ.

Kíp phẫu thuật do thầy thuốc nhân dân, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Quốc Hùng; bác sĩ Nguyễn Kim Hiếu; Ngô Đức Danh và các kỹ thuật viên thực hiện.

Tại phòng mổ, kíp phẫu thuật tiến hành đặt 2 Trocar quan sát thấy ổ bụng có ít dịch xuất tiết vị trí dưới gan. Tại vị trí môn vị có khối u dạng xơ cơ kích thước 3x2.5cm, thành dày khoảng 8mm, viêm dính mạc nối, mạc treo đại tràng gây tắc môn vị. Phần ruột non, đại tràng giãn nhẹ.

Kíp phẫu thuật tiến hành gỡ dính môn vị khỏi mạc nối lớn, mạc treo đại tràng và phẫu tích mở dọc môn vị qua hết lớp cơ đến lớp niêm mạc cho bệnh nhân.

Hiện tại sức khỏe bệnh nhi ổn định, đang được theo dõi tại Khoa Gây mê hồi tỉnh bệnh viện. Bác sĩ Nguyễn Kim Hiếu cho biết, tắc tá tràng bẩm sinh là một bệnh lý tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc 1/5.000-1/10.000 ở trẻ mới sinh.

Tắc tá tràng bẩm sinh có nhiều nguyên nhân khác nhau như teo tá tràng, tụy nhẫn, dây chằng Ladd… Biểu hiện đặc trưng của bệnh này là trẻ bỏ bú, trướng bụng, nôn ói dịch màu xanh, không đi phân su.

Tình trạng tắc tá tràng nếu không được phát hiện và phẫu thuật sớm dễ dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng, nhiễm độc, hoại tử ruột, suy đa tạng rất cao, thậm chí gây tử vong.

Bác sĩ khuyến cáo các gia đình khi thấy trẻ có các triệu chứng trên thì cần đưa đến bệnh viện để được điều trị kịp thời.