Tiến bộ trong phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở bào thai

Nhờ sự phát triển mạnh mẽ trong công tác đào tạo và đầu tư trang thiết bị, các bác sỹ Việt Nam đã làm chủ nhiều kỹ thuật can thiệp tiên tiến, được quốc tế đánh giá cao.

Ảnh minh họa.

Các bệnh viện có chuyên khoa tim mạch hiện nay đã thực hiện thành công nhiều ca phẫu thuật tim hở phức tạp cho trẻ em, bao gồm cả các dị tật tim bẩm sinh nặng. Nhờ đó, tỷ lệ bệnh nhân được phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm đã tăng lên đáng kể.

Việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh trước sinh mang lại lợi ích vô cùng lớn, giúp xác định sớm và chính xác các dị tật tim, từ đó lên kế hoạch chăm sóc và can thiệp y tế tối ưu cho trẻ ngay sau khi chào đời.

Đặc biệt, với những trường hợp bị dị tật tim bẩm sinh nặng, việc chẩn đoán sớm có thể giúp gia đình và các bác sỹ chuẩn bị tốt nhất cho ca sinh và phương án điều trị ngay sau sinh, tránh những diễn tiến xấu và nguy hiểm tính mạng trẻ.

Tại Hội thảo “Khóa tập huấn chuyên sâu về siêu âm tim thai nhi lần 1” tổ chức vừa được tổ chức, GS.Sklansky, chuyên gia hàng đầu về tim mạch đã nhận định rằng Việt Nam đã đầu tư mạnh vào đào tạo, cơ sở vật chất và phát triển mạng lưới chuyên gia giỏi trong lĩnh vực này.

Cũng theo vị giáo sư danh tiếng, việc chẩn đoán trước sinh rất quan trọng. Nếu không có sự chuẩn bị này, nhiều trường hợp có thể diễn tiến xấu và nguy hiểm tính mạng của trẻ.

Mặc dù đã có nhiều tiến bộ, việc phát hiện dị tật tim thai vẫn còn gặp không ít khó khăn. Theo Ths.Hà Tố Nguyên, Phó Chủ tịch Chi hội Siêu âm Việt Nam (VSUM), khoảng 22 tuần thai kỳ, tim thai chỉ bằng đồng xu 5.000 đồng, nhưng lại có cấu trúc rất phức tạp và dễ bị bỏ sót trên siêu âm tiền sản.

Tình trạng thai nhi không ở tư thế lý tưởng, phương tiện siêu âm chưa tối ưu, cùng với sự hạn chế về kỹ năng của bác sỹ là những yếu tố khiến việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh trước sinh còn gặp nhiều thách thức.

Bác sỹ Nguyên cũng chỉ ra rằng, bệnh tim bẩm sinh thường đi kèm với các bất thường cấu trúc khác hoặc bất thường di truyền. Trong những trường hợp nặng, việc phát hiện sớm sẽ giúp bác sỹ chuẩn bị tốt nhất cho quá trình sinh và điều trị cho trẻ ngay sau khi chào đời.

Bên cạnh sự phát triển của đội ngũ bác sỹ, công nghệ y tế cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh. Việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong siêu âm đã giúp cải thiện tỷ lệ phát hiện bệnh lý từ trong bào thai.

Các máy siêu âm hiện đại tích hợp AI có khả năng đo đạc tự động và cung cấp hình ảnh chuẩn xác, từ đó giúp bác sỹ rút ngắn thời gian và tập trung vào các cơ quan quan trọng.

“AI giúp bác sỹ chẩn đoán chính xác hơn, từ đó tăng khả năng phát hiện sớm các bệnh lý từ trong bào thai và đưa ra kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp”, TS.Nguyễn Hoàng Long, Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM chia sẻ thêm.

Việt Nam đang dần khẳng định được vị thế trong việc phát hiện và điều trị bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là trong lĩnh vực siêu âm tim thai và can thiệp sớm.

Cùng với sự tiến bộ của công nghệ và các bác sỹ được đào tạo chuyên sâu, tương lai sẽ có nhiều cơ hội hơn để các trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh được chữa trị và sống khỏe mạnh, giúp giảm tỷ lệ tử vong và nâng cao chất lượng sống cho trẻ em Việt Nam.

Bé gái mắc hội chứng cushing do dùng corticoid lâu dài

Bé Ch., 5 tuổi, đã trải qua một hành trình đầy khó khăn khi bị sưng phù mặt và bụng, teo cơ tay chân, tiêu lỏng và nôn ói. Sau khi đi khám, các bác sỹ chẩn đoán bé bị hội chứng cushing, một tình trạng hiếm gặp ở trẻ nhỏ, do tiếp xúc với một lượng lớn corticoid trong thời gian dài.

Bé Ch. có tiền sử bị dị ứng và được bác sỹ kê đơn corticoid để điều trị. Tuy nhiên, mẹ bé đã tự ý bổ sung thêm các loại thuốc nam và thuốc khác cho bé. Sau 6 tháng sử dụng, bé Ch. bắt đầu có biểu hiện tích nước khiến mặt và bụng sưng phù, đồng thời teo cơ chân tay, mọc lông nhiều và rạn da. Hai ngày trước khi đi khám, bé bị nôn ói, đau bụng và tiêu lỏng.

Sau khi được siêu âm ổ bụng để chẩn đoán phân biệt với viêm ruột, ThS.BS.CKI Hạp Tiến Lộc, bác sỹ khoa Nhi, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân cho biết kết quả xét nghiệm nồng độ cortisol trong máu của bé giảm còn 110 nmol/L (bình thường ở mức 138-690 nmol/L), xác nhận bé bị hội chứng cushing. Đây là tình trạng gây ra do việc cơ thể tiếp xúc với một lượng corticoid lớn, dẫn đến ức chế tuyến yên và thượng thận bài tiết cortisol.

Corticoid là một loại thuốc phổ biến trong điều trị các bệnh dị ứng, viêm nhiễm, hay rối loạn miễn dịch, nhưng nếu sử dụng lâu dài hoặc không theo chỉ dẫn của bác sỹ, nó có thể gây tác dụng phụ nghiêm trọng.

ThS.BS Lộc giải thích rằng việc sử dụng corticoid lâu dài sẽ ức chế tuyến yên thượng thận, gây nên hội chứng cushing, đặc biệt là khi sử dụng thuốc không đúng cách, như trường hợp của bé Chi.

Hội chứng cushing ở trẻ em có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy giảm hệ miễn dịch, tăng huyết áp, tiểu đường, chậm phát triển và thậm chí là vô sinh. Vì vậy, việc phát hiện và điều trị kịp thời rất quan trọng.

Bệnh nhi được điều trị bằng cách giảm dần liều lượng corticoid cho đến khi ngừng hẳn, đồng thời theo dõi kỹ các biểu hiện như sốt, ói, tiêu lỏng, mất nước để ngăn ngừa biến chứng suy thận cấp. Bác sỹ cũng lưu ý rằng việc ngưng thuốc đột ngột có thể gây nguy hiểm, và cần phải giảm liều từ từ theo đúng phác đồ điều trị.

Bên cạnh đó, bác sỹ Lộc cũng cảnh báo phụ huynh không nên tự ý cho trẻ sử dụng các loại thuốc kháng viêm, giảm đau mạnh có chứa corticoid mà không có toa thuốc. Nhiều loại thuốc nam, thuốc bắc được dùng để "mát gan" hoặc "thải độc" cũng có thể chứa corticoid, gây ảnh hưởng xấu nếu không được kiểm soát liều lượng.

Hội chứng cushing không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ mà còn tác động tới sự phát triển lâu dài của trẻ. Vì vậy, việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, ít mỡ và calories, cùng với việc tăng cường rau quả và chất đạm, sẽ giúp trẻ phục hồi tốt hơn. Đồng thời, việc vận động thường xuyên và khám sức khỏe định kỳ là rất quan trọng.

Nếu trẻ đang sử dụng thuốc có chứa corticoid để điều trị bệnh mạn tính, phụ huynh cần kiên trì theo dõi và tuân thủ đúng chỉ định của bác sỹ, không tự ý ngưng hoặc thay đổi liều lượng thuốc. Tái khám đúng hẹn để theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ là yếu tố quyết định trong quá trình điều trị.

Việc sử dụng corticoid lâu dài mà không có sự giám sát y tế có thể dẫn đến hội chứng cushing, gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe của trẻ em. Để bảo vệ sức khỏe của trẻ, phụ huynh cần tránh tự ý cho trẻ sử dụng thuốc chứa corticoid, đồng thời luôn tuân thủ các chỉ định của bác sỹ và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Biến chứng hạ natri máu cấp do u tuyến yên

Khối u tuyến yên, mặc dù phần lớn là khối u lành tính, nhưng vẫn có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất là tình trạng hạ natri máu cấp, có thể đe dọa trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Một trường hợp điển hình là bệnh nhân N.A, 49 tuổi, đến từ Hà Nội, đã phải đối mặt với tình trạng này, và qua đó giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự nguy hiểm của hạ natri máu cấp và các phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh nhân N.A đến thăm khám tại Phòng khám Đa khoa Medlatec Tây Hồ với các triệu chứng nôn mửa, chóng mặt. Trước đó, bà thường xuyên bị đau đầu ở vùng đỉnh, nhưng chủ quan cho rằng đó chỉ là do căng thẳng thông thường. Tuy nhiên, khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, đặc biệt là sau khi uống rượu, bà đã quyết định đến bệnh viện để kiểm tra.

Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, bác sỹ đã phát hiện một số vấn đề nghiêm trọng. Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ natri trong máu của bà giảm nghiêm trọng xuống chỉ còn 116 mEq/L, thấp hơn nhiều so với mức bình thường 135-145 mEq/L, cảnh báo tình trạng hạ natri máu mức độ nặng.

Bên cạnh đó, MRI tuyến yên phát hiện một khối u kích thước 15x16x25mm với tín hiệu không đều, bao gồm cả thành phần dịch và đặc. Khối u này phát triển ra ngoài hố yên, đè đẩy cuống tuyến yên, giao thoa thị giác và xâm lấn xoang hang phải, bao quanh động mạch cảnh trong.

Ngoài ra, kết quả xét nghiệm nội tiết tố cũng cho thấy sự bất thường, với nồng độ prolactin tăng cao (2958 µU/mL so với mức bình thường 86-324 µU/mL), nồng độ cortisol máu giảm và các dấu hiệu khác bất thường. Dựa trên các kết quả này, bác sỹ đã chẩn đoán bà N.A bị hạ natri máu cấp nghi ngờ do u tuyến yên chèn ép và chỉ định nhập viện để điều trị chuyên sâu.

Hạ natri máu là tình trạng nồng độ natri trong máu giảm xuống dưới 135 mEq/L. Natri đóng vai trò rất quan trọng trong việc duy trì thẩm thấu huyết tương, điều chỉnh cân bằng chất lỏng trong cơ thể và hỗ trợ chức năng thần kinh cũng như cơ bắp.

Khi nồng độ natri giảm quá thấp, các tế bào trong cơ thể sẽ bị ảnh hưởng, dẫn đến các triệu chứng như đau đầu, lú lẫn, chóng mặt, buồn nôn, nôn, cảm giác sợ nước, bồn chồn, cáu kỉnh, yếu cơ, chuột rút, co giật, và thậm chí là hôn mê.

Để xác định chính xác nguyên nhân gây hạ natri máu, các bác sỹ thường thực hiện chẩn đoán qua các bước như xét nghiệm máu, đo nồng độ áp lực thẩm thấu huyết tương (ALTT) để phân biệt giữa hạ natri máu giả và hạ natri máu thực sự. Nếu ALTT máu thấp, bác sỹ sẽ tiến hành đánh giá tình trạng thể tích cơ thể, tức là xác định lượng nước trong cơ thể để tìm nguyên nhân.

Các nguyên nhân có thể bao gồm: mất nước do tiêu chảy, nôn mửa, sử dụng thuốc lợi tiểu (giảm thể tích); các bệnh lý như hội chứng tiết ADH không thích hợp (SIADH), suy giáp, suy thượng thận (đẳng thể tích); hoặc các vấn đề như suy tim, suy thận (tăng thể tích).

Trong trường hợp của bà N.A, bác sỹ nghi ngờ nguyên nhân là do u tuyến yên gây suy thượng thận, nhưng vẫn cần phải xem xét thêm hội chứng SIADH.

Hội chứng SIADH (hội chứng tiết ADH không thích hợp) là tình trạng rối loạn khi cơ thể tiết quá nhiều hormone ADH (hormone chống bài niệu). ADH có vai trò quan trọng trong việc giữ nước cho cơ thể. Khi ADH được tiết quá mức, cơ thể sẽ giữ lại lượng nước dư thừa, làm loãng nồng độ natri trong máu. SIADH có thể gây hạ natri máu nặng và cần được điều trị kịp thời.

Hạ natri máu nặng (dưới 125 mmol/l) là một tình trạng cực kỳ nguy hiểm, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như hôn mê hoặc tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Việc điều trị hạ natri máu cần được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sỹ, với các phương pháp điều trị cụ thể tùy vào tình trạng lâm sàng của bệnh nhân.

Đối với những trường hợp hạ natri máu nghiêm trọng, bác sỹ có thể thực hiện các biện pháp sau hạ natri máu nặng xảy ra đột ngột hoặc có triệu chứng thần kinh nghiêm trọng (như hôn mê, co giật): Bác sỹ sẽ truyền dịch muối ưu trương để nhanh chóng tăng nồng độ natri trong máu và đưa nồng độ natri về mức an toàn trong thời gian ngắn. Bệnh nhân sẽ được theo dõi sát sao và điều chỉnh tốc độ truyền dịch liên tục.

Hạ natri máu nặng có triệu chứng nhưng không quá nghiêm trọng: Bác sỹ sẽ tìm và điều trị nguyên nhân gây hạ natri máu. Nếu người bệnh bị mất nước, sẽ được bù dịch và truyền dịch để tăng từ từ nồng độ natri một cách an toàn trong vòng 24 giờ.

Hạ natri máu nặng nhưng không có triệu chứng: Bác sỹ sẽ tập trung vào tìm và điều trị nguyên nhân gây bệnh.

Việc tìm ra nguyên nhân và điều trị kịp thời là rất quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh tái phát. Đồng thời, bệnh nhân cần tuân thủ chỉ định của bác sỹ, kết hợp với chế độ ăn uống lành mạnh, uống nước điều độ, điều trị các bệnh lý liên quan như bệnh lý tuyến yên, tuyến thượng thận, và các biện pháp phòng ngừa hạ natri máu.