Nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, cặp vợ chồng trẻ đã đón con khỏe mạnh, mở ra hy vọng chấm dứt chuỗi bệnh di truyền kéo dài qua nhiều thế hệ.

Tiếng khóc chào đời của bé trai nặng 3.550g tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sáng 30/6 không chỉ mang đến niềm hạnh phúc cho một gia đình trẻ, mà còn đánh dấu bước ngoặt đặc biệt sau nhiều thế hệ phải sống trong nỗi ám ảnh về căn bệnh di truyền.

Ít ai biết rằng, phía sau sự ra đời của em bé là một hành trình dài đầy nước mắt. Gia đình người mẹ, quê Phú Thọ, nhiều thế hệ liên tiếp ghi nhận người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p, nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần, dị tật bẩm sinh và khiến nhiều trẻ không thể sống sau khi chào đời.

Với họ, mang thai chưa bao giờ là niềm vui trọn vẹn mà luôn đi cùng nỗi thấp thỏm, lo sợ những bi kịch cũ sẽ tiếp tục lặp lại. Bản thân người mẹ cũng từng trải qua cú sốc lớn khi phải đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 21 sau khi thai nhi được phát hiện bất sản thể chai, bất sản vách trong suốt và mang bất thường nhiễm sắc thể.

Trong điều kiện kinh tế eo hẹp của một cặp vợ chồng công nhân đang làm việc tại khu công nghiệp Đông Anh, việc tiếp cận các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại gần như ngoài khả năng.

Bước ngoặt chỉ đến khi gia đình được lựa chọn tham gia chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phối hợp với Quỹ Tấm lòng Việt (triển khai, hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị bằng thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT).

Kết quả điều trị cho thấy mức độ phức tạp của căn bệnh di truyền mà gia đình đang mang. Trong tổng số 10 phôi tạo được, có tới 8 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể và chỉ còn 2 phôi đủ điều kiện để chuyển vào buồng tử cung. Sau lần chuyển phôi đầu tiên, sản phụ mang thai thành công và được theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ.

Đến tuần thai thứ 38, sản phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được chỉ định mổ lấy thai. Ca phẫu thuật do TS.Mai Trọng Hưng, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cùng Ths.Trần Ngọc Đính, bác sỹ Phạm Hải Đăng và ê-kíp gây mê hồi sức tự nguyện thực hiện thành công.

Sự ra đời khỏe mạnh của em bé không chỉ khép lại hành trình đầy gian nan của cặp vợ chồng trẻ mà còn mang ý nghĩa đặc biệt khi lần đầu tiên sau nhiều thế hệ, gia đình đón một thành viên không mang bất thường di truyền.

Theo các chuyên gia, đây là minh chứng rõ nét cho giá trị của y học sinh sản hiện đại trong phòng ngừa bệnh di truyền. Nếu trước đây nhiều gia đình mang gen bệnh gần như chỉ có thể chấp nhận rủi ro hoặc phải đình chỉ thai kỳ khi phát hiện thai mắc dị tật, thì hiện nay kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ đã tạo ra bước chuyển căn bản.

Các phôi được phân tích di truyền ngay trước khi chuyển vào tử cung, giúp lựa chọn những phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý di truyền, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Không chỉ mang lại cơ hội có con cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, kỹ thuật này còn góp phần ngăn chặn sự tiếp diễn của nhiều bệnh di truyền qua các thế hệ, giảm gánh nặng điều trị, chăm sóc lâu dài cho gia đình và xã hội, đồng thời nâng cao chất lượng dân số.

Trường hợp tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng cho thấy ý nghĩa nhân văn của các chương trình hỗ trợ cộng đồng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.

Với nhiều gia đình có hoàn cảnh khó khăn nhưng mang nguy cơ di truyền cao, sự hỗ trợ đúng thời điểm không chỉ giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ mà còn trao cơ hội sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, mở ra một thế hệ mới không còn phải mang theo gánh nặng bệnh tật đã đeo bám gia đình suốt nhiều năm.