Bất thường bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, các phương pháp xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường, giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh bẩm sinh, đồng thời giúp các bậc phụ huynh có sự chuẩn bị tốt nhất.

Một trong những ví dụ điển hình là trường hợp của thai phụ V.T.G (24 tuổi, Bắc Giang). Sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền sàng lọc tại Medlatec, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia.

Tình trạng này làm tăng nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh, thậm chí có thể gây phù thai hoặc thai chết lưu. Sau khi thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia và chọc ối, các bác sỹ xác định thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s, với tiên lượng xấu.

Do đó, bác sỹ đã tư vấn đình chỉ thai để bảo vệ sức khỏe của người mẹ, đồng thời khuyến cáo gia đình cân nhắc việc sử dụng phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ trong các lần mang thai tiếp theo.

Theo ThS.BSNT Phạm Minh Đức, Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec, Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt tại Việt Nam.

Tỷ lệ người mang gen bệnh này ở nước ta lên tới 13%, trong đó một số dân tộc có tỷ lệ mang gen cao hơn, thậm chí đạt 30-40%. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, mỗi lần mang thai có 25% khả năng sinh con mắc bệnh, 50% khả năng sinh con là người lành mang gen, và chỉ có 25% khả năng sinh con khỏe mạnh.

Theo Bộ Y tế, hàng năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh, trong đó 80% các trường hợp này đến từ những cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh.

Nhiều bậc phụ huynh không hề biết rằng mình mang gen bệnh ở trạng thái lặn, và khi kết hợp với gen bệnh từ người bạn đời, có thể dẫn đến việc sinh ra trẻ mắc bệnh di truyền. Các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam gồm Thalassemia, thiếu men G6PD, Phenylketo niệu, v.v.

Ths.Phạm Minh Đức chia sẻ, các bệnh di truyền này thường để lại hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và gia đình. Việc điều trị lâu dài, tốn kém và có thể trở thành gánh nặng kinh tế cho gia đình.

Để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hoặc khi có kế hoạch sinh con.

Các phương pháp xét nghiệm như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen thể ẩn, Double Test, Triple Test, hay NIPT có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền tiềm ẩn.

Đặc biệt, đối với những gia đình có vợ chồng đều mang gen bệnh di truyền, các chuyên gia y tế khuyến nghị thực hiện sàng lọc và tư vấn sinh sản trước khi mang thai.

Các cặp vợ chồng có thể lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán phôi tiền làm tổ để đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Việc chủ động xét nghiệm di truyền không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe cho trẻ, mà còn là bước chuẩn bị quan trọng giúp các bậc phụ huynh có kế hoạch sinh con khỏe mạnh, hạnh phúc.