Chị P. (40 tuổi, Thái Bình), không may sinh ra trong 1 gia đình khó khăn, cả 3 anh chị em đều bị căn bệnh nan y. 

Với đầy các khối u ở khắp cơ thể. Bố mẹ mất sớm nên ba anh chị em cùng nương tựa nhau qua ngày. Do hoàn cảnh quá khó khăn không có điều kiện đi chữa bệnh nên khối u trên mặt ngày càng phát triển. 

Mũi và môi trên phì đại hơn 10 lần. Quá nửa mặt phát triển thành 1 khối u to như phần đầu còn lại. Toàn bộ nhãn cầu, ổ mắt bị đẩy lồi rơi hẳn ra ngoài cùng các mạch máu tăng sinh như mắt rồng lửa. 

Cho đến ngày khối u to nhanh, sưng đau, căng tức tưởng như sắp vỡ, ba chị em mới quyết tâm đưa em út đi chữa bệnh.

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, qua thăm khám, chụp chiếu các bác sỹ chẩn đoán người bệnh bị bệnh u xơ thần kinh khổng lồ vùng đầu mặt trái. Khối u bẩm sinh ngoài việc phát triển rầm rộ ra bên ngoài còn làm tiêu cả 1 phần lớn xương cánh bướm của hộp sọ và ổ mắt. 

Một phần lớn khối u từ não phát triển ra ngoài làm cho nhãn cầu rơi ra khỏi ổ mắt, khối u thông thương trực tiếp với não bộ. 

Chưa kể, do đặc thù của loại u khổng lồ này, u được cấp máu bằng một loạt hệ thống mạch máu chằng chịt trong và ngoài sọ làm cho khối u lúc nào cũng đập theo nhịp mạch và luôn nóng hơn các vùng khác trên cơ thể 1 đến 2 độ C làm cho khả năng điều trị rất khó khăn. 

Khi phẫu thuật có thể tiềm ẩn nguy cơ chảy máu chết người ngay trong mổ hoặc viêm màng não hay dò dịch não tủy nhiềm trùng nặng sau mổ.

Sau khi hội chẩn các chuyên khoa, các bác sĩ tại đây đã thống nhất phương án điều trị phẫu thuật có thể sẽ phải tiến hành theo từng giai đoạn để đảm bảo tối đa sự an toàn tính mạng cho người bệnh. 

Theo đó, trong lần mổ đầu tiên, các bác sỹ tạo hình hàm mặt sẽ phải tính toán để có thể cắt được 70 - 80% khối u mà không để mất máu quá nhiều.

Tiếp theo các bác sỹ phẫu thuật thần kinh sẽ phải bóc tách khối u ra khỏi tổ chức não bộ, đặt các tấm meche nhân tạo để hạn chế tổ chức não không phát triển ra ngoài khối u. 

Sau đó, các bác sic tạo hình thẩm mỹ sẽ tìm cách cầm máu và đóng kín khâu tạo hình lại được tổn thương. 

Cả mổ kéo dài hơn 8 tiếng đồng hồ. Để giảm nguy cơ mất máu ổ ạt các bác sỹ chẩn đoán hình ảnh đã phải tiến hành can thiệp nút chọn lọc các nhánh mạch cấp máu cho u trước mổ. 

Tuy nhiên, do không thể được phép nút động mạch cảnh trong là động mạch cấp máu cho não bộ, nên trong khi mổ, mỗi lần rạch da, máu từ phía dưới cứ trào ra như suối, các bác sĩ đã phải rất vất vả để cầm máu từng centimet một. 

Để đảm bảo an toàn cho ca mổ các bác sỹ trung tâm gây mê hồi sức đã phải sử dụng các hệ thống máy móc tối tân từ khâu đặt nội khí quản cực khó đến theo dõi hồi sức trong và sau mổ.

TS. Đào Văn Giang, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thành viên của kíp mổ cho biết, sau hơn 2 tuần theo dõi chăm sóc hậu phẫu tích cực tại khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, chị P. đã có thể tự ăn uống qua miệng, tự ngồi dậy, đi lại nhẹ nhàng. 

Phần lớn khối u đã được cắt bỏ, chị như trút bỏ được cả 1 gánh nặng trên mặt để tìm về cuộc sống thường ngày. 

Vết thương đang được chăm sóc thay băng chờ hồi phục trước khi có thể tiến hành phẫu thuật tiếp phần môi mũi còn lại.

PGS. Nguyễn Hồng Hà cho biết thêm, bệnh u xơ thần kinh là bệnh do đột biến, biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u không kiểm soát được theo chiều hướng lành tính hoặc cả ác tính. 

Nó biểu hiện dưới nhiều dạng u phát triển nhiều dạng trên cơ thể. Từ các bệnh nhân có hàng trăm khối u như mụn thịt khắp người, đến những khối u khổng lồ như tay gấu, chân voi, gáy bờm ngựa, lưng mai rùa khổng lồ. 

Do có sự quan tâm của Ban giám đốc, sự phối hợp tốt giữa các chuyên khoa trong viện, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã phẫu thuật thành công cho nhiều ca u xơ thần kinh khổng lồ nêu trên. 

Ngoài ca u xơ thần kinh to nhất 45 kg được các bác sĩ Việt Nam thực hiện cho bệnh nhân Nguyễn Văn S. quê ở Nghệ An, ca bệnh này cũng là một trong những khối u xơ thần kinh đầu mặt cổ lớn nhất từ trước đến nay. 

Các bệnh nhân không may mắc bệnh cần đi khám sớm thì phẫu thuật sẽ đơn giản và ít nguy hiếm hơn khi đến muộn. 

Quan trọng hơn nữa là nếu không được chữa sớm các khối u to có thể vỡ ở nhà gây tử vong hoặc 1 số u có thể chuyển thành ác tính khi đó sẽ rất khó chữa trị.