Qua khai thác tiền sử, cả hai đều có thể trạng khỏe mạnh, gia đình hai bên từ trước đến nay chưa từng ghi nhận ai mắc bệnh lý di truyền hay các bệnh về máu. Tuy nhiên, anh T. cho biết trước đây từng có lần xét nghiệm máu và được thông báo có chỉ số hồng cầu nhỏ.

Từ dữ liệu này, các bác sỹ Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC chỉ định anh T. thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia. Kết quả khiến cả người bệnh và bác sỹ đều đặc biệt lưu ý khi xác định anh mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen Alpha Thalassemia.

Nhận thấy đây là yếu tố có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, các bác sỹ tiếp tục tư vấn người vợ tương lai thực hiện xét nghiệm gen. Kết quả phân tích bằng kỹ thuật Realtime PCR chuyên sâu sau đó khiến cặp đôi không khỏi bất ngờ khi chị A. cũng mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1, HBA2 giống hệt chồng sắp cưới.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng Di truyền MEDLATEC, người trực tiếp tư vấn cho cặp đôi, Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Điều đáng lo ngại nhất là người mang gen bệnh hoàn toàn không có biểu hiện kiểu hình. Họ vẫn sinh sống, học tập và làm việc như những người khỏe mạnh, chỉ tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về di truyền.

Bác sỹ Nga cho biết, đột biến mất đoạn SEA là một trong những dạng đột biến mất đoạn lớn phổ biến và nguy hiểm nhất của nhóm Alpha Thalassemia. Khi một người mang gen dị hợp tử SEA, tức chỉ mất gen trên một nhiễm sắc thể, sức khỏe gần như không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu cả vợ và chồng đều cùng mang đột biến này thì nguy cơ đối với thai nhi sẽ tăng lên đáng kể.

Đối với trường hợp của anh T. và chị A., do cùng mang gen đột biến SEA dị hợp, trong mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng thai nhi hoàn toàn bình thường, nhận đủ các gen khỏe mạnh từ bố mẹ; 50% khả năng con sinh ra là người lành mang gen bệnh giống bố mẹ; và 25% khả năng thai nhi mắc thể bệnh nặng nhất là đồng hợp tử Alpha Thalassemia.

Theo bác sỹ Nga, đây là thể bệnh gây hội chứng phù bào thai. Thai nhi bị thiếu máu rất nặng, phù toàn thân và phần lớn sẽ chết lưu trong tử cung ở những tuần cuối thai kỳ hoặc tử vong ngay sau khi sinh. Chính vì vậy, việc phát hiện nguy cơ ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp các cặp đôi có thêm cơ hội lựa chọn giải pháp sinh sản phù hợp trước khi mang thai.

Dù kết quả xét nghiệm không như mong đợi, việc phát hiện sớm khi chưa mang thai đã giúp anh T. và chị A. chủ động nắm giữ quyền quyết định đối với kế hoạch sinh con của mình, thay vì chỉ phát hiện nguy cơ khi thai đã lớn.

Để chuẩn bị cho hành trình sinh con an toàn, Ths.Luyện Thị Thanh Nga đã tư vấn cho cặp đôi hai phương án xử trí y khoa phù hợp để cân nhắc lựa chọn.

Tiếp nhận kết quả xét nghiệm, điều đầu tiên bác sỹ tư vấn cho cặp đôi không phải là sự lo lắng, mà là những giải pháp y khoa hiện có để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Alpha Thalassemia, hiện có hai phương án được áp dụng nhằm chủ động bảo vệ sức khỏe cho thai nhi.

Phương án thứ nhất là mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh. Khi thai đạt 16-17 tuần tuổi, người mẹ sẽ được thực hiện chọc ối để xét nghiệm gen của thai nhi, từ đó xác định chính xác thai có mang bệnh hay không và được bác sỹ tư vấn hướng xử trí phù hợp.

Phương án thứ hai là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi. Đây là giải pháp giúp lựa chọn những phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung, qua đó giảm nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng.

Không chỉ dừng lại ở việc tư vấn cho cặp đôi, bác sỹ Nga còn khuyến cáo các thành viên trong gia đình cần chủ động tầm soát. Do gen bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ, cả anh T. và chị A. đều còn anh, chị, em ruột đang trong độ tuổi sinh sản nhưng chưa lập gia đình. Những người này cũng có nguy cơ cao mang cùng đột biến gen và nên được khuyến khích thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng sớm càng tốt để có kế hoạch sinh sản an toàn trong tương lai.

Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại Việt Nam hiện có khoảng 13,8% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Đáng lưu ý, người mang gen bệnh phân bố ở tất cả các vùng miền và dân tộc, trong khi phần lớn hoàn toàn khỏe mạnh và không biết mình mang gen bệnh cho đến khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.

Chính vì vậy, các chuyên gia Di truyền MEDLATEC cho rằng việc sàng lọc không nên chờ đến khi mang thai mà cần được thực hiện ngay từ giai đoạn chuẩn bị kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, bước sàng lọc ban đầu đối với Thalassemia rất đơn giản, dễ thực hiện và có chi phí thấp. Người dân chỉ cần thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Nếu phát hiện các chỉ số như thể tích trung bình hồng cầu (MCV) hoặc lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) giảm thấp, bác sỹ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định.

Đối với những trường hợp đã xác định mang gen bệnh, việc được tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Đây không chỉ là cơ sở để các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền cho con mà còn giúp lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng.

Từ trường hợp của anh T. và chị A. có thể thấy, dù hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ triệu chứng nào, mỗi người vẫn có thể âm thầm mang trong mình một gen bệnh di truyền mà không hề hay biết. Chỉ đến khi chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân, nguy cơ này mới được phát hiện.

Các chuyên gia nhấn mạnh, khám tiền hôn nhân không chỉ giúp đánh giá sức khỏe sinh sản của các cặp đôi mà còn là "chìa khóa vàng" để phát hiện sớm những bệnh lý di truyền tiềm ẩn như Thalassemia.

Việc chủ động sàng lọc trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng có thêm cơ hội sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, đồng thời góp phần giảm gánh nặng của bệnh tan máu bẩm sinh đối với gia đình và xã hội.