Một nghiên cứu quy mô lớn về hệ gen người Việt do nhóm các nhà khoa học dẫn dắt bởi TS.Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni và GS.Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học của Viện, vừa được công bố trên Nature Communications với nhan đề VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population.

Đây là lần đầu tiên Việt Nam xây dựng thành công một nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình toàn diện ở quy mô lớn dành riêng cho người Việt, đồng thời phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên của Việt Nam.

Công trình được đánh giá là nền tảng khoa học quan trọng cho các nghiên cứu di truyền học cũng như nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng và giải mã gen phục vụ người Việt.

Nghiên cứu do hơn 40 nhà khoa học Việt Nam thực hiện dưới sự dẫn dắt của TS.Võ Sỹ Nam và GS.Vũ Hà Văn, với sự tham gia của nhiều chuyên gia đến từ các cơ sở nghiên cứu và trường đại học trong và ngoài nước.

Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường Đại học VinUni), với mục tiêu xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt, đồng thời tạo nền tảng thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe và nhiều lĩnh vực phục vụ cộng đồng.

VN1K được xây dựng dựa trên dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53 trong số 63 tỉnh, thành phố theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu. Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu phát triển thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Thành quả này giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu vốn chủ yếu được xây dựng từ quần thể người châu Âu.

Theo nhóm nghiên cứu, trong nhiều năm qua, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế. Khoảng trống này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc cũng như các ứng dụng của y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.

Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung phần dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ hệ gen thế giới mà còn đóng góp thêm một nguồn dữ liệu quy mô lớn cho Đông Nam Á - khu vực được đánh giá vẫn còn thiếu dữ liệu di truyền so với nhiều khu vực khác trên thế giới.

Ngay từ khi khởi động, dự án "Giải mã 1.000 hệ gen người Việt" đã không dừng lại ở mục tiêu xây dựng cơ sở dữ liệu phục vụ nghiên cứu cơ bản, mà hướng tới tạo nền tảng cho các ứng dụng y sinh học phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt.

Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại của một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol và clopidogrel.

Trên cơ sở đó, các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền đã được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp hơn với từng người bệnh.

Một trong những ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, qua đó giảm nguy cơ gặp các phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Một trong những thành quả nổi bật từ VN1K là VinGenChip - chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Sản phẩm do GeneStory phát triển trên nền tảng các kết quả nghiên cứu của VN1K, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc làm chủ công nghệ thiết kế chip sinh học và phân tích dữ liệu gen ứng dụng tại Việt Nam.

VinGenChip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ nhiều mục đích như định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể.

Việc tối ưu hóa trên dữ liệu hệ gen người Việt giúp nâng cao độ chính xác khi ứng dụng trong thực tiễn, đồng thời tạo tiền đề để các công nghệ giải mã gen trở nên dễ tiếp cận hơn với người dân.

Hiện nay, VinGenChip là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN.

Với khả năng phân tích đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền phục vụ định danh, công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt liệt sĩ, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Theo nhóm nghiên cứu, việc ứng dụng VinGenChip trên nền tảng dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin, phục vụ một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử, chính trị và nhân văn. Đây cũng là minh chứng rõ nét cho khả năng chuyển hóa các kết quả nghiên cứu khoa học thành những công nghệ phục vụ các nhu cầu thực tiễn của đất nước.

Trong thời gian tới, VN1K được kỳ vọng sẽ tiếp tục trở thành nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.

GS.Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án cho biết, đây là công trình hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện, tại Việt Nam, cho người Việt, có tính chất tiên phong và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt. Hy vọng đây sẽ là bước khởi đầu cho nhiều công trình tiếp theo có giá trị hàn lâm và ứng dụng cao.

Còn TS.Võ Sỹ Nam, người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, chia sẻ, ngay từ đầu, mục tiêu của chúng tôi không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn cùng các công cụ thống kê và trí tuệ nhân tạo hiệu quả cho dữ liệu gen của người Việt, mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành sản phẩm phục vụ cuộc sống.

"Chúng tôi kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy mạnh mẽ y học dự phòng và y học chính xác tại Việt Nam, mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt", TS Nam nói.