Chính lần khám tưởng như “cho yên tâm” ấy đã vô tình giúp chị phát hiện ung thư tuyến giáp ở giai đoạn còn rất sớm, mở ra cơ hội điều trị hiệu quả.

Khám sức khỏe định kỳ và cơ hội phát hiện ung thư sớm

Trong quá trình khám tại viện, kết quả siêu âm tuyến giáp cho thấy chị Thủy có một nhân giáp ở thùy phải, được xếp loại TI-RADS 4, nhóm có nguy cơ ác tính, kèm nốt vôi thô. Thùy trái ghi nhận một nang giáp lành tính.

Để làm rõ bản chất tổn thương, các bác sỹ chỉ định chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA). Kết quả giải phẫu tế bào xác định chị mắc carcinôm tuyến giáp dạng nhú, thuộc Bethesda nhóm VI, thể ung thư tuyến giáp thường gặp nhất.

Theo ThS.BS.CKII Phạm Tuấn Mạnh, chuyên khoa ung bướu, ung thư tuyến giáp, đặc biệt là thể nhú, có đặc điểm tiến triển âm thầm và rất ít triệu chứng ở giai đoạn đầu. “Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ hoặc siêu âm vùng cổ,” bác sỹ Mạnh cho biết.

Thực tế thăm khám cho thấy tuyến giáp của bệnh nhân không to, không sờ thấy nhân rõ, không có hạch cổ bất thường. Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp đều trong giới hạn bình thường. Nếu không có siêu âm, khối u có thể tiếp tục tồn tại trong im lặng, chỉ được phát hiện khi đã ở giai đoạn muộn hơn.

Sau khi được tư vấn kỹ lưỡng và hội chẩn đa chuyên khoa, chị Thủy nhập viện phẫu thuật. Trong ca mổ, bác sỹ Phạm Tuấn Mạnh tiến hành cắt toàn bộ tuyến giáp kết hợp nạo hạch cổ nhóm trung tâm, sử dụng dao siêu âm dưới gây mê nội khí quản. Ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi, không ghi nhận tai biến hay biến chứng.

Sau mổ, bệnh nhân tỉnh táo, sinh hiệu ổn định, vết mổ khô, không sưng nề, không rỉ dịch, không khàn giọng hay khó thở. Chỉ sau một ngày theo dõi hậu phẫu, chị hồi phục nhanh, ăn uống bình thường và được xuất viện. Trước khi ra về, bệnh nhân được hướng dẫn dùng thuốc theo đơn, sinh hoạt bình thường và tái khám định kỳ để theo dõi lâu dài.

Dựa trên kết quả giải phẫu bệnh sau mổ, các bác sỹ đánh giá các yếu tố nguy cơ như kích thước khối u, mức độ xâm lấn vỏ bao, tình trạng di căn hạch.

Từ đó, bệnh nhân được cân nhắc điều trị bổ trợ bằng i-ốt phóng xạ và sử dụng hormon tuyến giáp suốt đời. Sau 6–12 tháng, bệnh nhân cần tái khám theo lịch hẹn để kiểm tra chức năng tuyến giáp và phòng ngừa tái phát.

Từ góc độ y khoa, ung thư tuyến giáp được đánh giá là một trong những loại ung thư có tiên lượng tốt nhất nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Với ung thư tuyến giáp thể nhú, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên đến trên 90%.

Tuy nhiên, điều nghịch lý nằm ở chỗ: chính vì bệnh tiến triển âm thầm, không gây triệu chứng rõ ràng, nên nhiều người chủ quan, bỏ lỡ “cửa sổ vàng” của điều trị.

Theo bác sỹ Phạm Tuấn Mạnh, người có yếu tố nguy cơ cao như tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp, từng tiếp xúc tia xạ vùng cổ, có nhân giáp hoặc rối loạn tuyến giáp nên thăm khám định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa. “Phát hiện sớm không chỉ giúp điều trị triệt để mà còn giảm can thiệp phức tạp, rút ngắn thời gian nằm viện và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh,” bác sỹ nhấn mạnh.

Hội chứng Melas và những cơn đột quỵ giả dễ bị bỏ sót

Chị Thu, 45 tuổi, được đưa vào viện trong tình trạng cấp cứu với biểu hiện giống đột quỵ. Bác sỹ Đặng Khắc Giáp, chuyên khoa thần kinh cho biết, hình ảnh chụp MRI 3 Tesla ghi nhận tổn thương não lan rộng nhưng không phù hợp với các đặc điểm điển hình của đột quỵ do tắc mạch hay viêm não.

Việc khai thác kỹ bệnh sử đã mở ra hướng chẩn đoán khác. Người bệnh có thể trạng nhỏ con, gầy, kèm đái tháo đường khởi phát từ sớm. Các xét nghiệm chuyển hóa chuyên sâu kết hợp chụp cộng hưởng từ phổ (MRI spectroscopy) cho thấy bất thường rõ rệt trong quá trình oxy hóa năng lượng tại não, khiến các bác sỹ nghi ngờ bệnh lý ty thể.

Kết quả phân tích DNA ty thể sau đó xác định chị Thu mang đột biến điển hình trên gene MT-TL1, thuộc nhóm hội chứng Melas. Đây là bệnh ty thể di truyền ít gặp, theo một nghiên cứu tại Nhật Bản, tỷ lệ mắc ước tính chỉ khoảng 0,2/100.000 dân.

Theo bác sỹ Giáp, ty thể được ví như “nhà máy năng lượng” của tế bào, đặc biệt quan trọng với tế bào thần kinh, cơ tim và cơ vân. Khi gen ty thể bị đột biến, quá trình tạo ATP, nguồn năng lượng sống còn của tế bào bị suy giảm. Não bộ vì thế rơi vào tình trạng thiếu năng lượng kéo dài, khiến tế bào thần kinh dễ tổn thương, thoái hóa và chết theo thời gian.

Người mắc hội chứng Melas có thể xuất hiện hàng loạt biểu hiện phức tạp như đau đầu kéo dài, động kinh, lú lẫn, suy giảm trí nhớ, yếu liệt, đột quỵ ở người trẻ, đái tháo đường sớm và yếu cơ mạn tính. “Đặc trưng nhất là các cơn ‘giả đột quỵ’ nhưng không do tắc hay vỡ mạch máu não, mà do tế bào thần kinh bị tổn thương vì thiếu năng lượng”, bác sỹ Giáp nhấn mạnh.

Chính điểm này khiến bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với đột quỵ thực sự, viêm não hoặc động kinh vô căn, dẫn đến bỏ lỡ cơ hội điều trị phù hợp.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, chị Thu được điều trị kiểm soát cơn co giật bằng thuốc chống động kinh, kết hợp các biện pháp hỗ trợ chuyển hóa nhằm cải thiện quá trình tạo năng lượng cho tế bào thần kinh.

Sau khoảng 9 ngày điều trị, tình trạng lú lẫn giảm rõ rệt, sức cơ hai bên cải thiện dần, người bệnh tỉnh táo hơn, giao tiếp tốt và có thể tự đi lại. Chị được xuất viện và tiếp tục theo dõi, điều trị ngoại trú lâu dài để hạn chế tái phát các cơn “giả đột quỵ”.

Bác sỹ Giáp cảnh báo, nếu phát hiện muộn và không được điều trị đúng hướng, bệnh nhân Melas có nguy cơ tổn thương não lan rộng và không hồi phục.

Các cơn “giả đột quỵ” có xu hướng tái diễn, kéo theo suy giảm nhận thức, rối loạn ngôn ngữ, giảm thị lực hoặc yếu liệt kéo dài.

Ngoài ra, người bệnh còn đối mặt nguy cơ động kinh khó kiểm soát, tổn thương đa cơ quan như bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, teo yếu cơ tiến triển và rối loạn chuyển hóa nặng. Một số trường hợp có thể rơi vào tình trạng toan lactic hoặc suy đa cơ quan, đe dọa tính mạng.

Hiện y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh ty thể. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và theo dõi lâu dài.

Chẩn đoán sớm thông qua kết hợp lâm sàng, MRI 3 Tesla, MRI phổ, xét nghiệm chuyển hóa và phân tích gene đóng vai trò then chốt trong việc hạn chế tổn thương não không hồi phục.

Hội chứng Melas thường khởi phát ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi, song cũng có những trường hợp biểu hiện muộn ở tuổi trung niên. Các dấu hiệu gợi ý bao gồm thể trạng nhỏ con, gầy, đái tháo đường xuất hiện sớm, kèm các đợt tổn thương thần kinh tái diễn không rõ nguyên nhân.

Do đột biến gây Melas nằm trong DNA ty thể và di truyền theo dòng mẹ, con sinh ra có nguy cơ mang bệnh nếu người mẹ mang gen bệnh, kể cả khi không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Vì vậy, các bác sỹ khuyến cáo người thân ruột thịt, đặc biệt là con cái và các thành viên bên ngoại, nên được tư vấn di truyền và theo dõi khi có dấu hiệu nghi ngờ.

Bác sỹ Giáp cho biết, khi người trẻ hoặc trung niên xuất hiện đau đầu kéo dài, co giật, lú lẫn, liệt nửa người tái diễn, kèm các biểu hiện chuyển hóa bất thường như đái tháo đường sớm, thể trạng nhỏ con hoặc yếu cơ, cần được thăm dò chuyên sâu tại các cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh.

Việc nhận diện sớm bệnh lý ty thể không chỉ giúp tránh chẩn đoán nhầm mà còn mở ra cơ hội điều trị phù hợp, bảo vệ não bộ và chất lượng sống cho người bệnh.

Hiểu nhầm về zona thần kinh không tái phát

Ông Nguyễn Đức Lâm, 85 tuổi, TP.HCM, từng nghĩ rằng mắc zona thần kinh sẽ có miễn dịch suốt đời, nhưng sau 15 năm, ông lại tái phát bệnh.

Ông Lâm hiện mắc năm bệnh mạn tính cùng lúc, gồm phổi tắc nghẽn mạn tính, cao huyết áp, suy thận độ hai, hẹp động mạch vành và rối loạn nhịp tim phải sử dụng máy hỗ trợ. 50 năm trước, ông từng bị zona thần kinh ở vùng nách và gặp biến chứng đau sau zona.

Năm tháng trước, bệnh tái phát nhưng may mắn được phát hiện sớm và điều trị bằng thuốc kháng virus. Các bác sỹ cho biết người lớn tuổi, mắc nhiều bệnh nền có nguy cơ tái phát cao và khuyến cáo tiêm vaccine để phòng ngừa.

Tương tự, bà Hoàng Thị Phương, 73 tuổi, Bắc Ninh, bị tiểu đường và cao huyết áp, tái phát zona sau năm năm. Ban đầu gia đình nhầm bệnh là côn trùng cắn và tự điều trị bằng mẹo dân gian, khiến bệnh trở nặng, phải nhập viện sử dụng thuốc kháng virus kết hợp kháng sinh. Sau điều trị, bà vẫn gặp biến chứng đau thần kinh kéo dài.

Theo BS.CKI Tống Thị Ngọc Cầm, Phó giám đốc Y khoa miền Nam, Hệ thống Tiêm chủng VNVC, zona thần kinh là bệnh hậu thủy đậu, do cùng một loại virus Varicella zoster gây ra. Sau khi khỏi thủy đậu, virus sẽ ẩn náu trong các dây thần kinh cảm giác và có thể tái phát thành zona khi gặp điều kiện thuận lợi như tuổi cao, hệ miễn dịch suy giảm hoặc mắc bệnh mạn tính. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường xuất hiện ở người trên 50 tuổi, đặc biệt những người có bệnh nền như tiểu đường, cao huyết áp, bệnh gan, thận hoặc suy giảm miễn dịch.

Người mắc zona nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như đau thần kinh kéo dài, nhiễm trùng da, liệt mặt, viêm kết mạc, viêm giác mạc hoặc thậm chí đột quỵ.

Với người có bệnh nền, zona còn có thể làm trầm trọng thêm các bệnh sẵn có, làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch, tăng đường huyết hoặc nặng thêm bệnh thận và gan. Biến chứng đau thần kinh sau zona khiến người bệnh chịu ảnh hưởng nhiều tháng, thậm chí nhiều năm, giảm chất lượng cuộc sống và tăng nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu.

BS.CKI Tống Thị Ngọc Cầm giải thích rằng sau khi khỏi zona thần kinh, người bệnh sẽ có miễn dịch cao nhất trong khoảng ba đến sáu tuần, nhưng miễn dịch này giảm dần sau một năm, do đó vẫn có nguy cơ tái phát. Tỷ lệ tái phát khoảng 2-18% trong dân số chung và lên đến 30% ở người suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh nền.

Triệu chứng của zona tái phát tương tự lần đầu, bao gồm sốt, đau đầu, ngứa ran, đau rát vùng da bị nhiễm và xuất hiện các nốt mụn nước trên vị trí cũ hoặc mới. Khi mắc bệnh, người dân cần đến bệnh viện càng sớm càng tốt và không tự điều trị bằng mẹo dân gian, đắp lá cây hay mực tàu lên vết thương, vì việc này khiến bệnh nặng hơn và làm chậm "thời gian vàng" điều trị.

Hiện đã có vắc-xin zona thần kinh, giúp phòng bệnh cho người từ 50 tuổi và người từ 18 tuổi có hệ miễn dịch suy giảm do bệnh lý.

Vắc-xin có hiệu quả ngăn ngừa bệnh tới 97% ở người trên 50 tuổi, giảm hơn 90% nguy cơ biến chứng đau thần kinh sau zona và các biến chứng khác. Lịch tiêm gồm hai mũi cách nhau từ một đến hai tháng theo chỉ định của bác sỹ.

Ngoài việc tiêm vắc-xin, người dân cần duy trì lối sống lành mạnh, ăn uống đủ chất, ngủ đủ giấc và kiểm soát các bệnh nền để phòng ngừa tái phát.