Ba thế hệ cùng mang biến thể gây bệnh sau một trường hợp mất thị lực

Trường hợp được ghi nhận tại Hệ thống Y tế MEDLATEC khi anh N.X.P. (31 tuổi, Đà Nẵng) đến thực hiện xét nghiệm di truyền dù bản thân hoàn toàn khỏe mạnh và chưa từng gặp bất kỳ vấn đề nào về thị lực.

Theo anh P., khoảng 15 năm trước, anh trai bất ngờ giảm thị lực nhanh chóng rồi mất thị lực hoàn toàn khi mới 21 tuổi. Kết quả xét nghiệm trước đó xác định người anh mang biến thể m.11778G>A trên gen MT-ND4 với tỷ lệ đột biến 100%, được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber.

Từ tiền sử này, các chuyên gia di truyền của MEDLATEC khuyến nghị cả gia đình thực hiện tư vấn và xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ mang gen cũng như nguy cơ phát bệnh.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, gia đình được chỉ định giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS), khảo sát toàn bộ ADN ty thể để tìm các biến thể gây bệnh.

Kết quả khiến nhiều người bất ngờ khi nhiều thành viên thuộc ba thế hệ đều mang biến thể m.11778G>A, vốn là biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác Leber.

Cụ thể, người mẹ mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến 47%; chị gái 74%; con trai lớn của chị gái (11 tuổi) mang tỷ lệ 100%; con trai nhỏ (7 tuổi) 92%; trong khi anh P. chỉ mang tỷ lệ 12%.

Dựa trên kết quả xét nghiệm, các bác sỹ xác định anh P. là người mang biến thể gây bệnh nhưng chưa có biểu hiện lâm sàng và tiến hành tư vấn di truyền cho toàn bộ gia đình.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, mặc dù cùng mang một biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh và khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau ở mỗi thành viên hoàn toàn khác nhau.

Người anh đã mất thị lực hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu được hỗ trợ bằng các phương tiện trợ giúp thị giác và phục hồi chức năng. Tuy nhiên, do là nam giới nên anh không truyền biến thể gây bệnh cho con. Hiện người anh đã có một con gái khỏe mạnh và có thể yên tâm sinh thêm con mà không làm tăng nguy cơ di truyền bệnh.

Đối với người mẹ và chị gái, mặc dù đều mang biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh tương đối thấp, dưới 10%. Dù vậy, các chuyên gia khuyến cáo hai người cần khám mắt định kỳ, theo dõi thị lực, tránh hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và giảm tiếp xúc với các yếu tố làm tăng stress oxy hóa.

Đáng lưu ý, chị gái sẽ truyền biến thể gây bệnh cho tất cả các con, bất kể trai hay gái. Vì vậy, nếu có nhu cầu sinh thêm con nhưng không muốn truyền bệnh cho thế hệ sau, bác sỹ có thể tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm bằng nguồn noãn hiến tặng theo chỉ định chuyên môn.

Trong khi đó, hai con trai của chị gái hiện chưa có biểu hiện bất thường về thị lực nhưng đều mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao, lần lượt là 100% và 92%. Theo các chuyên gia, hai bé có nguy cơ mất thị lực trong tương lai lên tới khoảng 50%, vì vậy cần được khám chuyên khoa mắt định kỳ, theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực, duy trì lối sống lành mạnh và tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa.

Anh P. hiện mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến thấp, chỉ 12%, nên nguy cơ biểu hiện bệnh thấp hơn các thành viên khác. Tuy nhiên, anh vẫn cần được theo dõi định kỳ. Cũng giống người anh và hai cháu trai, anh sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, bệnh thần kinh thị giác Leber là bệnh di truyền theo dòng mẹ bởi nguyên nhân gây bệnh nằm trên ADN ty thể.

Trong quá trình thụ tinh, mặc dù cả trứng và tinh trùng đều chứa ti thể nhưng sau khi tinh trùng xâm nhập vào trứng, các ti thể của tinh trùng sẽ bị loại bỏ. Vì vậy, hợp tử gần như chỉ nhận ADN ty thể từ tế bào trứng của người mẹ.

Đây là cơ chế tạo nên quy luật di truyền đặc trưng của nhóm bệnh này: người mẹ mang đột biến ADN ty thể sẽ truyền biến thể gây bệnh cho tất cả con, trong khi người bố dù mang đột biến cũng không truyền cho bất kỳ người con nào.

Quy luật này lý giải vì sao trong gia đình anh P., người mẹ và chị gái đều truyền biến thể gây bệnh cho con, còn người anh, anh P. và hai cháu trai sẽ không truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là bệnh hiếm gặp do đột biến ADN ty thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực trung tâm. Bệnh thường khởi phát ở người trẻ tuổi với biểu hiện giảm thị lực nhanh ở cả hai mắt, không đau và có thể diễn tiến chỉ trong vài tuần đến vài tháng.

Theo các chuyên gia MEDLATEC, hiện nay xét nghiệm ADN ty thể bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là phương pháp có giá trị trong chẩn đoán các bệnh do đột biến ADN ty thể. Kỹ thuật này giúp khảo sát đồng thời toàn bộ 37 gen ty thể, phát hiện các biến thể gây bệnh phổ biến, trong đó có ba biến thể thường gặp nhất gây LHON.

Không chỉ giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, xét nghiệm còn hỗ trợ đánh giá nguy cơ phát bệnh, phát hiện người mang gen chưa có triệu chứng và là cơ sở quan trọng để tư vấn sinh sản cũng như xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe cho các thành viên trong gia đình.

Qua trường hợp trên, các chuyên gia khuyến cáo những gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mang đột biến gen nên chủ động thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm gen. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp đánh giá nguy cơ ở từng cá nhân mà còn hỗ trợ lựa chọn phương án điều trị, theo dõi và sinh sản phù hợp, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình và các thế hệ tương lai.

Nửa thế kỷ hút thuốc khiến ba nhánh mạch máu nuôi tim hẹp tắc nghiêm trọng

Sau hơn nửa thế kỷ hút thuốc lá, người đàn ông 73 tuổi được phát hiện tắc hoàn toàn một nhánh động mạch vành, nhiều nhánh khác hẹp trên 80-90%, trái tim đứng trước nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột tử bất cứ lúc nào. Các bác sỹ đã thực hiện phẫu thuật bắc cầu mạch vành khi tim vẫn đập nhằm hạn chế nguy cơ đột quỵ lần hai và bảo tồn chức năng tim.

Hơn 50 năm duy trì thói quen hút thuốc lá, cùng thời gian dài sử dụng nhiều rượu bia, ông Tấn, 73 tuổi, từng bị đột quỵ, nay tiếp tục được phát hiện tổn thương nghiêm trọng ở hệ thống mạch máu nuôi tim.

Kết quả thăm khám cho thấy cả ba nhánh động mạch vành của người bệnh đều hẹp, tắc nặng, khiến lượng máu nuôi cơ tim suy giảm nghiêm trọng. Nếu không được can thiệp kịp thời, ông có thể bị nhồi máu cơ tim, rối loạn nhịp hoặc đột tử bất cứ lúc nào.

Ông Tấn bắt đầu hút thuốc lá và uống nhiều rượu bia từ khi ngoài 20 tuổi. Khoảng 15 năm trước, ông bị đột quỵ, để lại di chứng yếu nửa người bên phải. Sau biến cố này, ông hạn chế bia rượu nhưng vẫn duy trì hút khoảng nửa gói thuốc mỗi ngày.

Sáu tháng gần đây, người bệnh thường xuyên mệt mỏi, hụt hơi và khó thở khi gắng sức. Tuy nhiên, ông cho rằng đây chỉ là dấu hiệu của tuổi già nên không đi khám.

Hai tuần trước khi nhập viện, ông xuất hiện ho kéo dài và đến viện thăm khám. Sau khi được chẩn đoán viêm phổi, người bệnh tiếp tục được chỉ định tầm soát tim mạch trong quá trình điều trị.

Kết quả khiến cả gia đình bất ngờ khi ba nhánh mạch vành chính đều bị hẹp, tắc nghiêm trọng. Theo ThS.BS.CKII Huỳnh Hoàng Khang, chuyên khoa ngoại tim mạch,, động mạch vành phải của người bệnh đã tắc hoàn toàn. Động mạch liên thất trước và động mạch mũ hẹp trên 90%, trong khi thân chung động mạch vành hẹp khoảng 80%.

Siêu âm tim ghi nhận phân suất tống máu chỉ còn 42%, thấp hơn mức bình thường trên 50%, cho thấy cơ tim đã suy giảm chức năng do thiếu máu kéo dài.

“Trái tim của bệnh nhân gần như chỉ còn được nuôi bằng lượng máu rất ít. Chỉ cần thêm một nhánh mạch vành bị bít tắc, người bệnh có nguy cơ nhồi máu cơ tim, rối loạn nhịp hoặc đột tử bất cứ lúc nào”, bác sỹ Khang nhận định.

Sau khi hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sỹ xác định tổn thương lan tỏa ở thân chung và cả ba nhánh mạch vành, vì vậy phương pháp đặt stent không còn phù hợp. Phẫu thuật bắc cầu động mạch vành được lựa chọn nhằm tạo đường dẫn mới đưa máu vượt qua các đoạn mạch bị tắc nghẽn để nuôi cơ tim.

Tuy nhiên, ca mổ đối mặt với nhiều thách thức do người bệnh từng bị đột quỵ và có nhiều mảng xơ vữa tại động mạch chủ cũng như các động mạch nuôi não.

Nếu áp dụng phương pháp phẫu thuật thông thường với tuần hoàn ngoài cơ thể và làm tim ngừng đập tạm thời, thao tác kẹp động mạch chủ có thể khiến các mảng xơ vữa bong ra, làm tăng nguy cơ đột quỵ lần hai.

Bên cạnh đó, việc sử dụng máy tim phổi nhân tạo có thể làm gia tăng phản ứng viêm toàn thân, khiến tình trạng viêm phổi của người bệnh trở nên nghiêm trọng hơn.

Để giảm tối đa những nguy cơ này, ê-kíp quyết định thực hiện phẫu thuật bắc cầu mạch vành trong lúc trái tim vẫn đập, không sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể, còn gọi là kỹ thuật OPCAB.

Ca phẫu thuật kéo dài khoảng 5 giờ. Các bác sỹ lấy những mạch máu khỏe từ động mạch vú trong và tĩnh mạch hiển của chính người bệnh để tạo ba cầu nối vượt qua những đoạn động mạch vành bị tắc nghẽn.

Nhờ các cầu nối mới, dòng máu giàu oxy được đưa trở lại nuôi dưỡng cơ tim mà không cần đi qua những vị trí hẹp, tắc.

Toàn bộ thao tác được thực hiện khi trái tim vẫn đập, giúp người bệnh không phải ngừng tim, đồng thời hạn chế can thiệp lên động mạch chủ. Phương pháp này góp phần giảm nguy cơ đột quỵ, giảm nhu cầu truyền máu, hạn chế phản ứng viêm và hỗ trợ bảo tồn chức năng tim cũng như phục hồi hô hấp sau mổ.

Siêu âm kiểm tra sau phẫu thuật cho thấy các cầu nối hoạt động thông tốt, lượng máu về nuôi tim được cải thiện rõ rệt. Người bệnh được rút nội khí quản sau 4 giờ và tiếp tục điều trị viêm phổi. Sau một tuần, các chỉ số sức khỏe ổn định, phân suất tống máu tăng từ 42% lên 48%. Ông giảm ho, hết khó thở, có thể đi lại nhẹ nhàng và được xuất viện.

Theo bác sỹ Huỳnh Hoàng Khang, hút thuốc lá là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu gây tổn thương thành mạch, thúc đẩy xơ vữa động mạch và làm gia tăng nguy cơ hẹp, tắc động mạch vành.

Việc lạm dụng rượu bia kéo dài cũng làm tăng phản ứng viêm, stress oxy hóa và tổn thương cơ tim, từ đó thúc đẩy quá trình xơ vữa, rối loạn nhịp và suy tim.

Bệnh động mạch vành thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm. Ở giai đoạn đầu, người bệnh có thể chỉ cảm thấy mệt, hụt hơi, giảm khả năng gắng sức hoặc khó thở nhẹ. Những triệu chứng này dễ bị nhầm với tuổi già, bệnh phổi hoặc tình trạng suy nhược thông thường.

Không ít trường hợp chỉ phát hiện bệnh khi đã xảy ra biến chứng nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim, suy tim, rối loạn nhịp hoặc đột tử. Các bác sỹ khuyến cáo người dân không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia, kiểm soát cân nặng, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc.

Những người trên 55 tuổi hoặc có các yếu tố nguy cơ như từng hoặc đang hút thuốc lá, tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn mỡ máu, ít vận động hay có tiền sử gia đình mắc bệnh tim nên khám và tầm soát tim mạch định kỳ từ 6-12 tháng một lần.

Khi xuất hiện các biểu hiện như đau tức ngực, khó thở, hụt hơi, hồi hộp hoặc tim đập không đều, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời, thay vì chủ quan cho rằng đó chỉ là dấu hiệu của tuổi tác.

Amidan phì đại có thể âm thầm bít hẹp đường thở nếu không điều trị kịp thời

Nhiều tháng liền chịu đựng tình trạng đau họng, nuốt vướng và ăn uống khó khăn, anh Quang (36 tuổi) chỉ tự mua kháng sinh điều trị mỗi khi triệu chứng tái phát. Tuy nhiên, bệnh không thuyên giảm dứt điểm mà ngày càng nặng hơn, đến khi đi khám mới phát hiện hai amidan đã phì đại, che lấp phần lớn đường thở.

Tại cơ sở y tế, kết quả nội soi tai mũi họng cho thấy hai amidan của người bệnh quá phát nghiêm trọng, niêm mạc họng viêm đỏ và có nhiều dịch đọng vùng mũi họng.

Theo Ths.Trần Thị Hoa, chuyên khoa tai mũi họng, người bệnh bị viêm amidan cấp trên nền amidan quá phát, kèm viêm hốc mạn tính nên điều trị nội khoa không còn mang lại hiệu quả.

Việc tiếp tục sử dụng kháng sinh chỉ giúp giảm triệu chứng trong thời gian ngắn mà không thể loại bỏ hoàn toàn ổ viêm. Lạm dụng kháng sinh kéo dài còn làm tăng nguy cơ kháng thuốc, rối loạn hệ vi sinh đường tiêu hóa, đồng thời có thể gây tác dụng không mong muốn lên gan và thận, khiến những đợt nhiễm khuẩn sau khó điều trị hơn.

Sau khi đánh giá toàn diện, các bác sỹ quyết định phẫu thuật cắt amidan để loại bỏ ổ viêm mạn tính. Trong quá trình phẫu thuật dưới gây mê nội khí quản, ê-kíp ghi nhận cả hai amidan đều quá phát ở mức độ III-IV, trong đó amidan bên trái lớn hơn bên phải.

Theo phân độ quá phát amidan, độ III là khi amidan chiếm từ 50-75% khẩu kính eo họng, còn độ IV chiếm từ 75% trở lên. Ở giai đoạn này, lòng họng bị thu hẹp rõ rệt, cản trở cả đường thở lẫn đường ăn uống, đồng thời làm tăng nguy cơ ngưng thở khi ngủ.

Nếu không được điều trị, tình trạng thiếu oxy kéo dài có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giấc ngủ và làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, tăng huyết áp, đột quỵ.

Không chỉ phì đại, bề mặt hai amidan của người bệnh còn chứa nhiều bã đậu, tăng sinh mạch máu và rất dễ chảy máu. Đặc biệt, bên trong nhu mô xuất hiện nhiều ổ vi áp xe hình thành sau thời gian dài viêm nhiễm. Những ổ vi áp xe này chứa vi khuẩn, bạch cầu và các mô hoại tử, nằm sâu trong nhu mô và được bao bọc bởi mô viêm xơ hóa nên kháng sinh rất khó thấm đến đủ nồng độ để tiêu diệt hoàn toàn vi khuẩn.

Đó cũng là nguyên nhân khiến người bệnh dù điều trị nhiều lần vẫn liên tục tái phát. Khi ngừng thuốc, vi khuẩn tiếp tục phát triển, ổ viêm bùng phát trở lại.

Theo bác sỹ Hoa, nếu không được xử trí triệt để, các ổ vi áp xe có thể lan rộng, hợp nhất thành áp xe quanh amidan hoặc lan xuống các khoang sâu vùng cổ gây áp xe cổ sâu. Trong những trường hợp nặng, vi khuẩn có thể xâm nhập vào máu dẫn đến nhiễm khuẩn huyết, đe dọa tính mạng.

Để loại bỏ hoàn toàn ổ viêm và phòng ngừa biến chứng, ê-kíp đã cắt toàn bộ hai amidan bằng dao Coblator. Đây là công nghệ sử dụng năng lượng sóng radio tạo trường plasma ở nhiệt độ thấp để bóc tách mô viêm kết hợp cầm máu, giúp hạn chế tổn thương mô lành xung quanh, giảm đau sau mổ và rút ngắn thời gian hồi phục.

Người bệnh được xuất viện sau 24 giờ. Tái khám sau 8 ngày, tình trạng đau họng, sốt, ho và ngạt mũi đã hết, vết mổ liền tốt và quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi.

Theo Ths.Trần Thị Hoa, amidan là tổ chức lympho có vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch, giúp bảo vệ cơ thể trước các tác nhân gây bệnh xâm nhập qua đường hô hấp và tiêu hóa.

Tuy nhiên, khi tình trạng viêm tái diễn nhiều lần, amidan sẽ dần mất chức năng miễn dịch, trở thành ổ nhiễm khuẩn mạn tính. Quá trình viêm kéo dài cũng tạo điều kiện hình thành các hốc chứa bã đậu và nhiều ổ vi áp xe, khiến bệnh ngày càng khó đáp ứng với điều trị nội khoa và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Bác sỹ khuyến cáo người dân không nên chủ quan khi xuất hiện các triệu chứng như đau họng kéo dài, nuốt vướng, hôi miệng dai dẳng hoặc viêm amidan tái diễn nhiều lần trong năm.

Việc tự ý dùng kháng sinh có thể giúp giảm triệu chứng nhưng không thể loại bỏ ổ viêm khi amidan đã chuyển sang giai đoạn viêm mạn tính, đồng thời làm gia tăng nguy cơ kháng kháng sinh.

Người bệnh nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa tai mũi họng để được nội soi, đánh giá mức độ quá phát của amidan và phát hiện các tổn thương kèm theo.

Khi amidan quá phát độ III-IV, gây ảnh hưởng đến ăn uống, hô hấp, giấc ngủ hoặc viêm tái diễn nhiều lần, phẫu thuật cắt amidan là giải pháp hiệu quả giúp loại bỏ ổ viêm mạn tính, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.